Búsqueda de enfermedades genéticas y raras en un cupo de pacientes de Atención Primaria. Ha sido proyecto de Trabajo de Fin de Residencia.

Determinar la prevalencia de enfermedades genéticas en un cupo de medicina familiar y comunitaria a través de la revisión sistemática de historias clínicas en un centro de salud urbano. Para ello consideramos patologías con base genética según el catálogo de Enfermedades de base genética Progenie Molecular y ORPHANET.

Trabajamos sobre 1598 historias clínicas electrónicas, llegamos a la conclusión de que 353 personas tienen al menos una enfermedad de etiología genética. Esto supone una prevalencia del 22%, muy por encima de lo esperado.  De estos, 36 pacientes presentaban más de una afectación de órganos o aparatos también de esta etiología suponiendo el 10 %. La patología más frecuente fue la Hematológica seguida de Reumatológica. Casi el 60% de pacientes con enfermedades genéticas eran mujeres. El número de Enfermedades raras registradas fueron de 6: Enfermedad de Birt-Hogg-Dubé (4 familiares), una Hipomelanosis de Ito y un Síndrome de Williams.

Tras estos resultados, podemos deducir que la prevalencia de enfermedades genéticas se encuentra en aumento y que dicho aumento se encuentra en relación con el avance médico en Genómica Humana, más variedad de pruebas diagnósticas y disposición de equipos multidisciplinares.

El avance en Genómica permitirá en un futuro cercano, diagnósticos de enfermedades genéticas e incluso enfermedades raras con mayor precocidad.

Por eso queremos revindicar la obligada necesidad de iniciar una correcta formación en Genética Médica/Clínica a los médicos de Familia, tal y como aparece recogido en el nuevo programa formativo de medicina familiar y comunitaria. El objetivo es llegar cada vez antes a estos diagnósticos y así facilitar el transcurso de sus vidas a nuestros pacientes.