Comunicaciones: Casos clínicos

Amenorrea secundaria. Un caso clínico (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Mixto.

Caso multidisciplinar.

MOTIVOS DE CONSULTA

Amenorrea secundaria.

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Paciente de 17 años de edad, sin alergias medicamentosas, que consulta por amenorrea secundaria. Padre hipertenso. Amigdalectomizada. Antecedentes personales de espina bifida oculta. Menarquia a los 11 años y desde entonces baches amenorreicos de hasta 5 meses. Fórmula menstrual 4-5/ataxia, no oligomenorrea ni metrorragia, no dismenorrea.

De la exploración destaca fenotipo con talla baja, cuello corto, torax ancho, cúbito valgo, pabellones auriculares y cuero cabelludo de implantación baja, que recuerdan a un fenotipo de alteración genética, por lo que se solicitó cariotipo. IMC 27.5 (sobrepeso) grado I), hirsutismo discreto. En ecografía abdominal se detecta útero normal de 24x20mm, ovario derecho no visualizado, izquierdo normal. De la analítica destaca TSH 7.02 mUI/L, T4 1.16 ng/dl, anticuerpos antiperoxidasa 61.7UI/ml, transaminasas normales, hemograma, glucemia, función renal y perfil lipídico normales. Analítica hormonal: estradiol 6.35 pg/ml, FSH 27.68 mU/L, LH 13 Mu/ml., coc LH/FSH 0.48, progesterona 0.4 ng/ml, PRL 6.26 ng/ml, Testosterona 18.42ng/dl. Se solicitó cariotipo, en el que se detecta un mosaico con un 28% de células con un solo cromosoma X (45XO) el 72% restante un cromosoma X normal y un isocromosoma del brazo q del cromosoma X (46XisoXq).

Enfoque familiar

La paciente es hija unica en una familia nuclear. Viven en un pueblo de 1000 habitantes. Se realiza  asesoramiento en cuanto a fertilidad, consejo genético y se ofrece apoyo psicológico si precisara.

Desarrollo

Este resultado es compatible con sintomatología de Síndrome de Turner, aunque no completo.

Tratamiento

Se inició tratamiento con Progesterona 200mg 1/12h durante 7 dias al mes.

Evolución

Posteriormente se derivó a dermatología por alopecia areata.

CONCLUSIONES

El síndrome Turner es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Tanto fenotípica como genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Lo más habitual es que el diagnóstico se realice en la recién nacida, asociándose a amenorrea primaria, pero en este caso se trata de un mosaicismo, presentando sólo un 28% de células alteradas y detectándose amenorrea secundaria. Cabe destacar la importancia del abordaje multidisciplinar, ya que se asocia a otras patologías como alteraciones renales, hipertensión arterial, coartación de aorta, obesidad, diabetes, tiroiditis de Hashimoto, cataratas o artritis.

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