Atención Primaria

Caso multidisciplinar

Pérdida de fuerza bilateral en miembros inferiores. 

Enfoque individual

Antecedentes Personales: Varón de 53 años sin enfermedades conocidas ni intervenciones quirúrgicas, no tratamiento habitual. Fumador de 20 cigarrillos diarios, bebedor ocasional.
Anamnesis: pérdida de fuerza en ambas piernas de un mes de evolución que aparece al caminar unos 100m mejorando al descansar. No asocia parestesias ni lumbalgia.
Exploración sin signos de afectación radicular, RCP flexor, ROT normales, pulsos pedios presentes.
Pruebas complementarias: ITB, RX lumbosacra normales.

Enfoque familiar

Padres fallecidos, acaba de salir de rol de cuidador. Pareja con la que convive, sin hijos comunes. Tiene dos hermanas.

Desarrollo

Ante la progresión y comenzar a asociar pérdida de masa muscular se deriva a Urgencias para valoración por Neurología. RMN normal. En EMG/ENG: patrón neurógeno con actividad denervativa aguda cervical, torácica y lumbosacra compatible con enfermedad de la motoneurona tipo ELA. Valorado por Nutrición Clínica, Unidad de Ventilación Mecánica Domiciliaria, Medicina Física y Rehabilitación e ingresado en múltiples ocasiones. Registró el Documento de voluntades anticipadas rechazando medidas invasivas inicialmente. Tras ingreso en UCI por insuficiencia respiratoria grave con necesidad de ventilación mecánica revocó DVA decidiendo traqueotomía y gastrostomía percutánea. 

Tratamiento

Riluzol 50mg/12h, fisioterapia, antibioterapia en infecciones intercurrentes, medidas generales de confort, apoyo y acompañamiento.

Evolución

Tras nueve meses de seguimiento mediante visitas domiciliarias, fue ingresado en hospital de atención a pacientes crónicos por la dificultad del manejo domiciliario. Debido a la evolución natural de la ELA ha perdido autonomía física siendo totalmente dependiente, aunque no afecta al estado de consciencia, presenta episodios de desorientación y somnolencia. Buen soporte familiar y gran apoyo de su pareja. 

La ELA es una enfermedad neurológica progresiva con una supervivencia media de 2 a 5 años que afecta a las neuronas motoras de corteza cerebral, tronco del encéfalo y médula espinal. El papel del médico/a de familia es fundamental en el diagnóstico, detectando unos síntomas iniciales inespecíficos; y en el seguimiento, proporcionando información gradual al paciente según su grado de aceptación, acompañándolo, coordinando los diferentes especialistas implicados y favoreciendo los deseos y expectativas del paciente registrando en la historia clínica la planificación anticipada de decisiones.