Atención Primaria

Caso multidisciplinar

Mareo tipo inestabilidad

Enfoque individual

Mujer de 53  años, sin AP de interés, que consulta por cuadro intermitente de seis meses de mareo tipo inestabilidad de la marcha, no asocia giro de objetos. No hipoacusia. En ocasiones asocia cefalea frontoparietal opresiva que se autolimita. No vómitos. No otra focalidad neurológica. El cuadro se ha vuelto de manera progresiva más limitante y frecuente, habiendo presentado caída en la última semana por lo que consulta. A la exploración neurológica destaca un nistagmo a la mirada extrema que se agota y un tándem inestable.

Se deriva para valoración ORL y NRL con RMN: pequeñas lesiones por angiopatía de pequeño vaso. Se diagnostica de cefalea tipo migraña y mareo inespecífico y se pauta tratamiento primero con tryptizol y posteriormente con venlafaxina

Tras un año en tratamiento no se aprecia mejoría. De hecho, los episodios son diarios con caídas en varias ocasiones. Además reconoce episodios de alteración del habla, tipo disartria. No disfagia.

Enfoque familiar y comunitario

IABVD. Vida activa.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

DD para inestabilidad y disartria en paciente adulto: Esclerosis Múltiple,  Síndrome Cerebeloso de origen genético, tumoral o vascular, ELA, migraña vertiginosa…

Diagnóstico definitivo: Ataxia espinocerebelosa heredodegenerativa.

Tratamiento y planes de actuación

Tras diagnóstico definitivo se deriva a Servicio de Rehabilitación

Evolución

Ante la persistencia de la clínica derivamos nuevamente a neurología para segunda opinión.

Se realiza estudio completo con LCR normal, RMN sin cambios y analítica en la que sólo destaca CPK de 230. Ante la sospecha de ataxia espinocerebelosa se realiza estudio genético de mutaciones frecuentes (SCA, DPRLA) siendo estas negativas.  Se detecta mutación en heterocigosis del gen TGM6 Chr 20 Exón 3 (no existen casos previos descritos en la literatura, aunque se conoce que la mutación se asocia a ataxias cerebelosas del adulto)

La paciente ha realizado rehabilitación con mejoría clínica. Persiste habla escándida y marcha atáxica pero no ha sufrido nuevas caídas. Mejoría de la cefalea con analgésicos habituales.

Pese a la dificultad para pedir pruebas complementarias que existe en AP, el conocimiento previo de los pacientes de nuestro cupo, la anamnesis y la exploración física sirven en muchas ocasiones para realizar diagnósticos diferenciales. Insistir siempre y llegar a un diagnóstico si nueva sospecha es alta.