XXXVIII Congreso de la semFYC – Barcelona

del 10 al 12 de mayo de 2018

Comunicaciones: Casos clínicos

Cardiopatía familiar: evitar la muerte súbita (Póster)

ÁMBITO DEL CASO

Atención Primaria

Caso multidisciplinar


MOTIVO DE CONSULTA

Varón de 51 años que consulta por dolor torácico opresivo de 2 días de evolución que se ha intensificado en las últimas horas, sin vegetatismo.


HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Enfoque individual:

  • Antecedentes personales: fumador ocasional 10pq/año.
  • Anamnesis y Exploración: Se realiza ECG donde se observa ACxFA a 130lpm con descenso ST caras anterolaterales. Se deriva a urgencias hospitalarias donde le realizan las siguientes pruebas complementarias:
    • ECO CARDIO: Hipertrofia moderada de predominio septal (17mm). FEVI normal sin segmentarismos. Signos degenerativos ligeros sin valvulopatías. Dilatación biauricular (57mm).
    • RM: hipertrofia septal asimétrica, afectando segmento anterior y septal anterior basal así como septal inferior. Retención gadolineo en región anterior basal y más localizada en septo inferior media, en puntos de inserción con pared de VD.
    • Holter: ECG basal con fibrilación auricular. EV de baja intensidad pero existen 2 salvas breves de 4 latidos de TVMNS. No BAV ni pausas significativas.

Enfoque familiar

Antecedente familiar (padre) de muerte súbita por IAM, no se informó como MCH en los controles que realizó. El paciente tiene 2 hijas, la mayor de 22 años tienen un grosor al límite de la normalidad

Desarrollo

Juicio clínico: MCH no obstructiva

Dx diferencial: miocardiopatía dilatada, cardiopatía isquémica.

Tratamiento

Implantación de DAI monocameral en prevención primaria.

Evolución

Favorable, asintomático a dia de hoy.


CONCLUSIONES

La MCH es una enfermedad que afecta a 1/500 personas y puede manifestarse asintomáticamente o bien con síncopes, disnea, arritmia o incluso muerte súbita. El diagnóstico habitualmente es clínico y mediante ECG y ecocardiografía. Hasta el momento se conocen 14 genes implicados en esta entidad, relacionados en su mayoría con genes que codifican las proteínas del sarcómero. Tiene una HAD con penetrancia variable. El hecho de heredar una mutación, no implica tener enfermedad y que esta pueda desarrollarse en distintas fases de la vida y ante diferentes elementos que pueden afectar al corazón (alcohol, tabaco, deporte extremo).


Comunicaciones y ponencias semFYC: 2021; Comunicaciones: Casos clínicos. ISSN: 2339-9333

Autores

Castán Moros, Sara
ABS Ulldecona - La Sènia. Ulldecona. Tarragona
García Trigo, Raquel
EAP Universitat. Barcelona
Calduch Noll, Cristina
CAP Alcanar. Alcanar. Tarragona