Comunicaciones: Casos clínicos

Cercanos en la lejanía (oral)

ÁMBITO DEL CASO

Atención Primaria. Servicio de Neurología, servicio de Cirugía general.

MOTIVO DE CONSULTA

Varón de 28 años, que inicia en Inglaterra y desde hace un mes un cuadro de debilidad para apertura-cierre de párpados, disartria episódica, debilidad muscular generalizada (subir escaleras) y movimientos involuntarios, con caídas frecuentes. No presenta diplopía, disfonía ni disfagia, aunque refiere dificultad para masticar. Acude a nuestra consulta con una pospuesta diagnóstica.

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Antecedentes personales: sin antecedentes de interés. Residente en Inglaterra.

Exploración física: BEG, eupneico, COC, normohidratado, normocoloreado, normoperfundido. PA: 118/77 mmHg; Tª: 36,7 ºC, SatO2 98%. AC, auscultación pulmonar, abdomen y EEII sin hallazgos. Examen neurológico: disminución de fuerza generalizada 3/6, sobre todo en ESD y EII, sin fasciculaciones, con claudicación e hiperestesia en EEII. Sensibilidad conservada. Debilidad facial bilateral con ptosis bilateral media asimétrica, más manifiesta en párpado derecho. PIN. No oftalmoparesia ni fatigabilidad de MOE. No diplopía. ROT exaltados. RCP flexor. No dismetrías ni diadococinesia. Resto normal.

Ingreso en Neurología por sospecha de miastenia grave.

Pruebas complementarias: analítica: bioquímica y hemograma normales. Anticuerpos: antitiroglobulina y antimicrosomales, ANA, ENA, anti-DNA y ANCA -. Ac antirreceptor de acetilcolina 37,04 (0-0,5). Anti-FI y anticélulas parietales pendientes al alta.

Vitamina B12 180. Ácido fólico 3,54. Proteinograma y cuantificación de Ig normales. Serología: negativa. Orina: normal. TC cerebral: no signos de sangrado, procesos expansivos intracraneales ni alteraciones en densidad o morfología de parénquima cerebral y cerebeloso. Resto normal. Estudio neurofisiológico: datos compatibles con afectación postsináptica en músculos aductor corto de pulgar izquierdo y abductor del 5.º dedo derecho. TC de tórax: discreto aumento de tamaño del timo, de morfología heterogénea, recomendándose RM. TC helicoidal multicorte de tórax: discreto aumento de timo, con zona de mayor atenuación heterogénea. Sospecha de patología tímica. RM pared torácica: masa entre aorta ascendente y arteria pulmonar, de apariencia poco agresiva, adaptada a estructuras vecinas. Posible timoma en estadio I.

Enfoque familiar

Acude a consulta acompañado de su madre.

Diagnóstico diferencial

Miastenia grave asociada a timoma.

Diagnóstico diferencial: distrofia muscular óculo-faríngea. ELA.

Tratamiento

Tras tratamiento de Polyglobin® iv y dada su mala tolerancia, se cambia a Mestinon® (0,5-0,5-0,5), a lo que se añade prednisona 20 mg y omeprazol.

Evolución

Satisfactoria, pendiente de cirugía (timectomía).

CONCLUSIONES

La relación entre miastenia grave y el timoma es ampliamente conocida. Siendo nuestro paciente menor de 55 años y con buena evolución de su enfermedad con el tratamiento con bromuro de piridostigmina, se plantea la posibilidad de cirugía si empeoran sus síntomas.

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