XL Congreso Nacional y I Congreso Virtual de la semFYC - Valencia

del 15 de septiembre al 6 de octubre de 2020

Comunicaciones: Casos clínicos

Cuando el fenotipo es la clave (Póster)

Ámbito del caso

Atención Primaria.

Motivos de consulta

Coxalgia.

Historia clínica

Enfoque individual

Hombre de 52 años sin antecedentes médicos de interés, intervenido en la infancia de criptorquidia bilateral. Consulta por coxalgia mecánica bilateral, de predominio derecho de meses de evolución, sin otra sintomatología acompañante. A la exploración presenta dolor con la movilización, más intensa a la rotación interna. Sin embargo, lo que más destaca, es su fenotipo de hipogonadismo con ginecomastia, timbre de voz agudo y poco vello facial.

Al reinterrogar al paciente refiere desde la infancia testículos y pene infantil, anosmia, y ausencia de caracteres secundarios.

Se solicita: radiografía de pelvis (osteoporosis significativa con importantes signos de coxartrosis bilateral, más marcados en cadera derecha), y analítica sanguínea (déficit de LH y testosterona indetectable, siendo el resto de hormonas hipofisarias normales).

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

El diagnóstico diferencial de coxalgia abarca patología: articular (Artritis reumatoide, coxartrosis…), extraarticular (bursitis o tendinitis), ósea (fracturas, infecciones...), neurológica (meralgia parestésica), vascular (ateromatosis) y dolores referidos (patología de columna o intraabdominal). Por otro lado, en función de los hallazgos analíticos hay que diferenciar entre hipergonadotrópico o primario e hipogonadotrópico o secundario (como este caso). El diagnóstico diferencial de este último incluye: tumores de hipófisis (adenoma, craneofaringioma), Síndrome de Kallmann, lesiones infiltrativas (sarcoidosis, tuberculosis, hemocromatosis) y radioterapia previa.

Juicio clínico: Hipogonadismo hipogonadotropo a estudio.

Tratamiento y planes de actuación

El paciente se derivó a Traumatología que propuso prótesis total de cadera derecha y a valorar prótesis izquierda en un segundo tiempo según la evolución. Por otro lado, se derivó a Endocrinología que completó estudio con RM cerebral en la que no se visualizaron alteraciones significativas en la región hipofisaria e inició tratamiento con testosterona.

Evolución

El diagnóstico final fue de síndrome de Kallmann, aunque no se dispone de confirmación genética por decisión del paciente.

Conclusiones (y aplicabilidad para la Medicina de Familia)

Este caso demuestra la relevancia de la inspección en la exploración y el ojo clínico. Es necesario realizar una anamnesis centrada en el signo guía, sin perder de vista al paciente en global, y reorientarla en función de los hallazgos si es necesario.


Comunicaciones y ponencias semFYC: 2021; Comunicaciones: Casos clínicos. ISSN: 2339-9333

Autores

Lasarte Sanz, Inés
CS Actur Oeste. Zaragoza
Pellicena Lobera, Elena
CS Actur Oeste. Zaragoza
Vera Colás, Marina
CS Arrabal. Zaragoza