Atención primaria y unidad de diagnóstico rápido.

Cefalea brusca y elevación de tensión arterial.

Enfoque individual

Antecedentes personales: estudiado por taquicardias desde la adolescencia Anamnesis: varón de 38 años que acude por cuadro súbito de cefalea frontotemporal, diaforesis y cansancio extremo tras esfuerzo físico (practica de judo con compresión abdominal) Exploración física: COC. Discreta palidez y sudoración. TA: 230/110. Sat 98%. FC 100. AC: rítmica sin soplos. E. neurológica sin focalidad. Meníngeos negativos. Abdomen normal Pruebas complementarias: ECG y Tira de orina normales

Enfoque familiar y comunitario

Paciente padre de familia en fase de extensión del CVF. Ante el hallazgo de paraganglioma extraadrenal, se procede a realizar estudio genético. Se detecta en el paciente mutación patogénica en gen SDHB, y consiguiente diagnóstico de Síndrome Hereditario de Paraganglioma Familiar tipo 4. Se extiende estudio genético a la familia, detectándose la mutación patógena en 6 miembros, actualmente asintomáticos, que mantienen revisiones periódicas con catecolaminas como screening de diagnóstico precoz.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Ante crisis hipertensiva en varón joven, se decide estudio complementario para descartar HTA secundaria: catecolaminas en plasma y orina. Se detecta elevación de noradrenalina y se completa estudio con ECO, TAC, RMN y gammagrafía con MIBG. Se diagnostica paraganglioma subhepático.

Tratamiento y planes de actuación

Se realiza extirpación quirúrgica.

Evolución

Tras cirugía, buena respuesta clínica y normalización de catecolaminas. Realiza revisiones anuales de niveles de catecolaminas y pruebas de imagen.

El interés de este caso radica en la relevancia de la detección de la hipertensión arterial secundaria, dado que es una situación potencialmente reversible con tratamiento específico. De ahí la adecuada anamnesis y exploración para descartar HTA secundaria en nuestros pacientes, no conformándonos con el diagnóstico más probable de HTA esencial. En este caso la insistencia de su Médico de Atención Primaria, consiguió detectar una patología subyacente y una enfermedad hereditaria.