Comunicaciones: Casos clínicos

Demora en el diagnóstico (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Atención Primaria.

Caso multidisciplinar.

MOTIVOS DE CONSULTA

Pérdida de fuerza en miembros inferiores y parestesias en miembros superiores.

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Antecedentes personales:

Hipotiroidismos. No alergias medicamentosas, fumadora,hernia discal. No otros hábitos tóxicos.

Anamnesis:.

Mujer de 49 años que acude a consulta por molestias musculares y parestesias en miembros superiores, posteriormente cansancio y debilidad en miembros inferiores. Presenta varios ingresos a lo largo de estos años a cargo de Neurología para estudio, por empeoramiento de los síntomas con necesidad de realizar marcha con muletas, imposibilidad para subir escaleras y en el momento actual dificultad para hablar. Durante tres años se han estado realizando pruebas complementarias sin llegar a un diagnóstico, con lo cual la paciente sufre un profundo estado de ansiedad y depresión que incluso precisó ingreso en unidad de agudos por riesgo autolítico.

Exploración: Bradicinesia, lenguaje conservado con disartria, tetraparesia de predominio proximal , fatigabilidad palpebral y levantamiento repetitivo de miembros, hiperreflexia. Hipoestesia distal en todas las sensibilidades. Marcha parética y en estepaje.

Pruebas complementarias:

-Analítica: Déficit de vitamina D y ácido fólico (posteriormente corregida). Resto normal.

-Serología negativa, resonancia magnética cerebral, columna , neuroeje, punción lumbar y biopsia muscular sin hallazgos patológicos.

-Electromiograma: Hiperexcitabilidad axonal generalizada.

-Alfa glucosidada en sangre seca: postiva.

-Diagnostico de confirmación: Disminución de la alfaglucosidasa en muestra de linfocitos.

Enfoque familiar

Familia separada. Extranjera, procendente de Inglaterra, con dos hijos adolescentes. Uno de ellos problemático.Sin apoyo familiar ni social.

Desarrollo

Juicio clínico: Enfermedad de Pompe.

Diagnóstico diferencial: Hipovitaminosis D, distrofia muscular, distrofia miotónica, polimiositis.

Identificación de problemas: Perdida de fuerza y empeoramiento progresivo de síntomas, retraso en el diagnóstico.

Tratamiento

Terapia sustitutiva enzimática. Apoyo emocional y social por nosotros y trabajadora social.

Evolución

Mala evolución a la incapacitación total.

CONCLUSIONES

A lo largo de tres años hemos ido acompañando a la paciente junto con la trabajadora social, valorando su evolución periódicamente y contactando con especialistas. Siendo intermediarios entre el paciente y el nivel hospitalario durante todo el proceso. Desde la consulta y en domicilio, trabajamos mucho el estrés adaptativo que causó a la paciente el desconocimiento ante el diagnóstico y posteriormente el afrontar la enfermedad diagnosticada.Como los sintomas iniciales son inespecificos pueden tardarse varios años en llegar al diagnostico de cinco a treinta años segun la bibliografía.

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