Atención primaria.

Caso multidisciplinar

Polimenorrea y virilización. 

Enfoque individual

Mujer de 18 años. No alergias medicamentosas. No fumadora. No ingresos médico-quirúrgicos. Menarquia a los 12 años, con reglas irregulares y polimenorrea. Hidrosadenitis de repetición. Acantosis nigricans desde hace 3 años. Tratamiento actual: Drospirenona-etinilestradiol, acetato de ciproterona e Isotretinoína. 
Exploración física: IMC 26.1, normotensa. Hábito dismórfico, macrocefalia con cuello ancho. Tiroides Ia sin nódulos. Auscultación cardiopulmonar rítmica sin soplos audibles, ruidos respiratorios normales. Abdomen blando, sin hepato-esplenomegalia. Acantosis nigricans en axilas. Ausencia de grasa en las extremidades.
Analítica sanguínea: normoglucemia, hipertrigliceridemia con colesterolemia normal. Función tiroidea normal,  Testosterona y D-4 androstenediona elevadas con DHEA-S normal, HOMA-IR 4.7 con Insulina elevada.

Enfoque familiar y comunitario

Antecedentes familiares: abuelos con Diabetes Mellitus tipo 2.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Insulinresistencia e hiperandrogenismo bioquímico a estudio. 

Diagnóstico diferencial: Síndrome de Cushing, Hiperandrogenismo de origen suprarrenal, Hiperandrogenismo de origen ovárico y Síndromes lipodistróficos. 

Tratamiento y planes de actuación

Tratamiento con Metformina 850mg. Se solicita nueva analítica de control y ecografía abdomino-pélvica.  Se presenta caso en sesión clínica.

Evolución

Intolerancia a la Metformina y HOMA-IR de 9.6 por lo que se pauta Pioglitazona en uso compasivo.
Nueva consulta: Reevaluación a los 6 años de inicio de seguimiento con incremento de IMC: 28 e hipertensión arterial. Actualmente sin tratamiento. Fenotipo más marcado, con cara más redonda y flebomegalia. Analítica: disminución de HOMA-IR a 4.8,  incremento de Testosterona y D-4 androstenediona, DHEA-S normal. Ecografía abdomino-pélvica: SOP y EHNA. En sesión clínica se plantea estudio genético que se realiza tras un año de espera y confirma una lipodistrofia parcial familiar tipo Dunnigan autosómica dominante. 

La prevención, objetivo primordial de nuestra profesión, comienza incluso antes de las medidas terapéuticas que adoptamos. Es necesario entrenar nuestra capacidad de observación para que casos menos frecuentes como el comentado no se nos pasen por alto. La enfermedad presentada asocia complicaciones cardiovasculares y otras patologías metabólicas que desembocan en la disminución de la esperanza de vida o en de la calidad de la misma, pudiendo afectar incluso a la esfera psicosocial. La sospecha temprana y derivación acertada es una de las armas de nuestro arsenal terapéutico que, en ocasiones, puede ser facilitada por el reconocimiento precoz de un patrón fenotípico característico.