XXXIV Congreso de la semFYC - Gran Canaria

del 12 al 14 de junio 2014

Comunicaciones: Casos clínicos

Diagnóstico de síndrome de Marfan en el adulto a partir de un primer episodio de FA (póster)

ÁMBITO DEL CASO
Atención primaria.

Caso multidisciplinar.

 

MOTIVOS DE CONSULTA

Episodios intermitentes de palpitaciones y disnea.

 

HISTORIA CLÍNICA
Enfoque individual

Antecedentes personales: HTA, talasemia minor, neuralgia del trigémino, gastrectomía por úlcera. Antecedentes familiares: abuela materna y tío materno con muerte súbita.

Anamnesis: varón de 66 años que refiere episodios autolimitados de palpitaciones, disnea de moderados esfuerzos y ortopnea.

Exploración: ascultación cardiaca: arrítmica sin soplos, auscultación pulmonar: murmullo vesicular conservado y crepitantes bibasales, sin otros hallazgos.

Pruebas complementarias: electrocardiograma: FA con respuesta ventricular a 130 lpm; analítica: anemia; radiografía de tórax: derrame pleural bilateral, ICT en el límite alto de la normalidad y dilatación de la aorta ascendente; ecocardiograma transesofágico: dilatación aneurismática de aorta, desde la raíz hasta el cayado aórtico y ventrículo izquierdo con diámetros en el límite alto de la normalidad.

 

Enfoque familiar

Derivación al hospital. Seguimiento del paciente. Estudio de familiares de primer grado.

 

Desarrollo

Síndrome de Marfan, IC, FA y aneurisma de aorta.

 

Tratamiento

Cardioversión eléctrica, tratamiento diurético, anticoagulación, control de TA. Coronariografía. Resección de aneurisma de raíz/aorta ascendente.

 

Evolución

Derivamos al paciente al hospital ante primer episodio de FA con signos de insuficiencia cardiaca. A raiz de los hallazgos detectados en el ecocardiograma se sospecha que el paciente pueda tener un sindrome de Marfan, ya que tiene un fenotipo marfanoide (es alto, delgado, con pectus excavatum y aracnodactalia). El paciente ingresa en Cardiología para estudio, mejora progresivamente de la sintomatología de IC y tras cardioversión se mantiene en ritmo sinusal con frecuencias normales. Posteriormente, es trasladado a unidad especializada en Síndrome de Marfan.

 

CONCLUSIONES

Es preciso realizar una exploración física rigurosa y solicitar las pruebas complementarias adecuadas y disponibles para poder sospechar patologías potencialmente graves, que precisen un manejo multidisciplinar.  

La FA es una patología frecuente con detección y manejo habitual en primaria; en este caso fue además la patología a raíz de la cual se detectó la enfermedad del paciente.

En estos casos la relación primaria-especializada es la base para el seguimiento de pacientes que precisan un abordaje integral.

 

 


Comunicaciones y ponencias semFYC: 2022; Comunicaciones: Casos clínicos. ISSN: 2339-9333

Autores

Tur Palau, Montserrat
CS Sector 3. Getafe. Madrid
Higueras Martínez, Esther
CS Sector 3. Getafe. Madrid