Comunicaciones: Casos clínicos

Diagnóstico y gestión de enfermedades raras en Atención Primaria de Salud. A propósito de un caso de hipobetalipoproteinemia (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Atención Primaria.

MOTIVOS DE CONSULTA

Prescripción crónica. Solicitamos cribado oportunista de Riesgo Cardiovascular.

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Antecedentes personales: Mujer 41 años. No se conoce HTA, Diabetes Mellitus o dislipemia previa. Fumadora de 20 años/paquete. Artritis Reumatoide. Tratamiento con Metotrexato.

Anamnesis: No presenta síntomas de interés.

Exploración: Buen estado general. Sin hallazgos de interés.

Pruebas complementarias: Perfil lipídico: Colesterol Total 96 mg/dL, cHDL 94 mg/dL, Triglicéridos 10 mg/dL y cLDL 0 mg/dL (LDL según formula de Friedewald).

Sospecha clínica: Alteración de metabolismo lipídico. Se solicitan pruebas de confirmación.

Resultados de nuevas pruebas: Apolipoproteína B: 22 mg/dL (55-140 mgr/dL); Lipidograma no concluyente al no poder determinarse las bandas de cLDL ni de cVLDL y Niveles Vitaminas Liposolubles en rango normal.

Enfoque familiar

Núcleo familiar intacto, una hija sana de 19 años. No constan antecedentes familiares de déficit de LDL.

Desarrollo

- Hipobetalipoproteinemia familiar / Abetalipoproteinemia ó Síndrome de Bassen-Kornzweig. Herencia autosómica codominante. Formas heterocigota y homocigota respectivamente.

- Enfermedad de Andersen o enfermedad de retención de quilomicrones.

El síndrome de Bassen-Kornzweig y la enfermedad de Andersen tienen manifestaciones clínicas y una escasa esperanza de vida.

En base los datos clínicos y analíticos nuestra primera sospecha diagnóstica es una Hipobetalipoproteinemia familiar.

Tratamiento

1. Se solicita autorización de la paciente para el uso de sus datos clínicos.
2. Solicitud de estudio genético.
3. No requiere tratamiento.
4. Consejo genético a la afectada y familiares directos.

Evolución

La paciente evoluciona asintomática como era habitual hasta el momento del diagnóstico. 

Pendiente de estudios genéticos en centro de referencia.

CONCLUSIONES

Atendiendo a los criterios de la OMS, y del proyecto SEMFyC-IIER la abetalipoproteinemia se considera una enfermedad rara.

Aplicabilidad del caso en APS: El médico de familia se consolida como principal responsable de la detección y gestión de enfermedades calificadas como “raras”. Algunas de estas patologías pueden tener gran repercusión personal, familiar y social. El consejo genético puede ser necesario.

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