Atención Primaria

Hombre, 43 años, consulta por sensación de contracción anómala del gemelo derecho, sin traumatismo ni lesión previa.

Enfoque individual

No antecedentes patológicos ni tratamiento habitual ni hábitos tóxicos.

Atrofia gemelo derecho, balance muscular correcto sin fasciculaciones, no escapula alada, fascias sin alteraciones.

Analítica sin alteraciones. Se realiza ecografía muscular y Resonancia Magnética que muestran signos de infiltración grasa difusa y atrofia delgastrocnemio. El electromiograma demuestra alteración miopática sin signos de polineuropatía sensitivomotora. Pendiente de resultados de estudio genético.

Enfoque familiar y comunitario

Dos primos con Distrofia fascioescapulohumeral (FSHD).

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Tercera distrofia muscular más frecuente. La mayoría presentan una expectativa de vida normal (15-20% minusvalías).

Enfermedad hereditaria autosómica dominante, 30% son portadores asintomáticos. La mayoría (>95%), presentan la variante FSHD1 con defecto genético con contracción patógena en D4Z4 (normal: 11-100)en región subtelomérica 4q35 del cromosoma 4. Aparecen síntomas cuando la contracción de repeticiones es < 10.

Los síntomas aparecen en la segunda década, aunque existen casos en edades extremas. El síntoma fundamental es pérdida progresiva de fuerza muscular asimétrica (distintivo de la enfermedad) con debilidad inicial a nivel facial, escapular y tercio proximal extremidades superiores (escápula alada, atrofia pectoral, hombros caídos). Tardanamente, puede afectar otros grupos musculares: musculatura abdominal (lordosis lumbar), cintura pelviana, rodillas o muñecas.

El signo de Beevor (elevación ombligo con contracción de músculos rectos abdominales), es característico pero no patognomónico. Evoluciona lenta y progresivamente en la mayoría de casos.

Las manifestaciones extramusculares son raras (pérdida auditiva, telangiectásias retinianas, defectos conducción cardíaca, insuficiencia respiratoria).

El diagnóstico se basa en sospecha clínica (típico patrón asimétrico de músculos afectos) y la confirmación, mediante estudios genéticos.

El diagnóstico diferencial es con otras miopatías: distrofia muscular de cinturas u otras enfermedades neuromusculares (glucogenosi por deficiencia de maltasa ácida, miopatía de cuerpos de inclusión), neuropatías proximales, neuronopatías.

El tratamiento es sintomático, para prevenir rigidez y dolor articular mediante movilizaciones pasivas con fisioterapia, fármacos analgésicos o cirugía.

Tratamiento y planes de actuación

Ninguno.

Evolución

Estable. Actualmente sin progresión.

Aunque el motivo de consulta pueda parecer extraño, es muy importante hacer una anamnesis completa, explorando los antecedentes familiares, y siempre realizar una buena exploración física para poder detectar signos y detalles sutiles que nos ayuden a poder orientar al diagnóstico.