XLII Congreso de la semFYC - Sevilla
del 30 de junio al 2 de junio de 2022
Enfoque individual
Mujer de 72 años (diabetes tipo 2, hipertensión arterial, dislipemia), ya conocida en la consulta del médico de familia, que consulta telefónicamente (situación pandemia Covid-19), para saber los resultados de analítica de control.
Durante la llamada, se objetiva enlentecimiento en el habla, confirmando lo presenta desde hace mes y medio.
Se cita para valoración, asocia fatigabilidad muscular generalizada, predominante en miembros superiores (MMSS), empeora vespertinamente, así como disfagia a sólidos. En la exploración destaca ptosis palpebral bilateral, más llamativa en ojo derecho.
Enfoque familiar y comunitario
Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas
Ante sospecha de enfermedad de motoneurona, se solicita analítica con estudio de neuropatías y anticuerpos frente a los receptores de acetilcolina, éstos con positividad débil. En RM cerebral se aprecia ligera atrofia córtico-subcortical.
Tratamiento y planes de actuación
Tras resultados, se deriva a neurología con carácter preferente. Se inicia tratamiento con Piridostigmina ante sospecha de Miastenia Gravis. Se solicita electromiograma: destacan signos compatibles con afectación difusa de la motoneurona inferior, con signos de denervación-reinervación en diferentes estadios de evolución en musculatura dependiente de tres segmentos: cervical, lumbar y bulbar, en el momento de la exploración. Así como signos de polineuropatía axonal simétrica y distal de grado leve en MMSS y leve-moderado en miembros inferiores (MMII).
Evolución
A las 3 semanas refiere mala tolerancia al tratamiento y empeoramiento del habla, la disfagia y de la fuerza en extremidades. En la exploración leve paresia facial derecha, disartria y fasciculaciones linguales. Fuerza 4/5 proximal de MMSS de predominio izquierdo y en MMII de predominio derecho. Adelgazamiento de extremidades, predominio en MMII.
Ante sospecha de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) de inicio bulbar, se inicia Riluzol y se remite a la unidad de referencia para enfermedades neuromusculares. En ésta, se observa claro empeoramiento de la clínica y se confirma el diagnóstico de ELA bulbar.
Actualmente la paciente se encuentra en seguimiento por diferentes especialidades para tratar los síntomas y complicaciones.