Enfoque individual

Antecedentes personales:
Psoriasis cutánea, estable y sin tratamiento en el momento actual.
Episodios de dolores articulares difusos, estudiados desde Reumatología, descartando artritis psoriásica.
Fractura F2 distal del 2º dedo de mano izquierda.
IQ: varicocele izquierdo.
Anamnesis: Paciente que consulta en varias ocasiones en nuestra consulta por dolores articulares difusos, localizados en ambas rodillas y manos. Refiere además, clínica de fatiga y debilidad muscular desde la adolescencia a los pocos minutos de haber iniciado un ejercicio, lo que le obliga a pararse en varias ocasiones al subir una escalera, o le impide tareas sencillas como poner gasolina o aguantar peso con ambos brazos. Había realizado tratamiento sintomático con antiinflamatorios por las artralgias sin mejoría clara. Exploración física: Crujidos articulares en ambas rodillas. Balance muscular normal por grupos, sin atrofias. RMP simétricos y presentes. No alteraciones sensitivas. Resto sin alteraciones.
Exploraciones complementarias: Analítica en la que únicamente destaca: CK 657 u/L, con FR y determinación de HLAB27 dentro de la normalidad. Valorado por COT y Reumatología, descartan patología esquelética-articular. Se deriva a Neurología que completa estudio con test isquemia-lactato y ecocardiograma normales, y nueva determinación de CK que ahora está dentro de la normalidad. Orientado inicialmente como elevación de CK aislada, se realiza biopsia muscular para descartar etiología neuromuscular en la que destacas la presencia múltiples fibras COX- y patrón  compatible con miopatía mitocondrial.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

El diagnóstico diferencial es amplio y debe incluir patologías neuromusculares como neuropatías periféricas, utoinmunes (miastenia gravis), inflamatorias (polimiositis, dermatomiositis) u otros tipos de distrofias musculares. El diagnóstico definitivo se basa en estudio bioquímico-metabólico, que puede presentar alteraciones o no, y especialmente en la biopsia muscular que muestra fibras COX -, y fibras rojas necróticas o partidas. Suele ser necesario también estudio genético familiar.

Tratamiento y planes de actuación

Tratamiento con L-carnitina bebible. En seguimiento en Unidad Neuromuscular especializada.

Evolución

Correcta evolución.