Comunicaciones: Casos clínicos

Dolor abdominal y coluria intermitente. El médico de familia ante enfermedades raras (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Mixto: AP/AE

Caso multidisciplinar.

MOTIVOS DE CONSULTA

Dolor abdominal y orinas colúricas intermitentes.

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

AP: No enfermedades de interés. Vigilante de seguridad. No hábitos tóxicos.

Anamnesis: Mujer. 42 años. Consulta por dolor abdominal localizado en hipocondrio derecho y que se irradia a la zona lumbar que ya le ocurrió en varias ocasiones y se acompaña de orinas colúricas que duran 2 o 3 días, los cuadros se acompañan además de astenia importante.

Exploración física: Coloración normal piel y mucosas. ACP: Normal: Abdomen: Dolor palpación profunda en hipocondrio derecho. No visceromegalias.

Exploraciones complementarias: Hto: 32,3, Hb:10,9; Normocítica y normocrómica; Bi total:1,6 expensas indirecta; LDH: 889 U/l; PFH, hierro y ferritina. Resto bioquímica, hemograma y Coagulación: Normales. Orina: Urobilinógeno:+, Hematíes:+. Estudio hemólisis: Haptoglobina:<10. Coombs directo: Negativo. Hemosiderinuria: Positiva ECO abdominal: Hemangioma esplénico.

Ante la sospecha de hemólisis intravascular se deriva a hematología para completar estudios: Frotis periférico, Medulograma: Normales; Biopsia ósea: Hiperplasia eritroide. Citometría de flujo multidimensional en sangre periférica: Compartimento granulocítico un 67% de células CD 16-; compartimento monocítico: 60% células CD 14-, 22,8% de hematíes son células tipo II y 8,4% células tipo III, se confirma la presencia de un clon Hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN). AngioTAC abdominal: No signos de trombosis.

Enfoque familiar

Casada, 2 hijos. Buena relación familiar y social. 

Desarrollo

Juicio Clínico: Hemoglobinuria paroxística nocturna.

Diagnóstico diferencial: Anemias hemolíticas extra e intravasculares, trombosis vena porta y mesentéricas, Síndromes mielodisplásicos.

Identificación problemas: Patología poco prevalente, difícil de pensar inicialmente. La HPN es una enfermedad clonal adquirida cursa con hemólisis intravascular permanente con exacerbaciones por múltiples factores (Infecciones, stress,…), potencialmente mortal (35% a los 5 años sin tratamiento) por complicaciones (fundamentalmente trombosis venosa y arterial e hipertensión pulmonar).

Tratamiento

Anticoagulación: Acenocumarol. Prednisona (0,25-1mg/Kg) en crisis. Eculizumab (Mejoría clínica y supervivencia). Prevención primaria (Vacuna neumococo, meningococo y gripe)

Evolución

La paciente presentó crisis en relación con procesos infecciosos con buena respuesta al tratamiento con corticoides.

CONCLUSIONES

El médico de familia ocupa un lugar primordial en la sospecha de enfermedades infrecuentes por su accesibilidad y estar en contacto continuo con el paciente. En este caso la derivación precoz para el diagnóstico y tratamiento repercutirá significativamente en la calidad de vida y el pronóstico de la enfermedad.

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