Comunicaciones: Casos clínicos

El mosaicismo en las lesiones cutáneas (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Atención primaria y atención especializada. Enfoque multidisciplinar. 

Caso multidisciplinar

MOTIVOS DE CONSULTA

Paciente que acude a consultas de Atención Primaria por problemas en el aprendizaje, nerviosismo y lesiones cutáneas en el tórax de meses de evolución. 

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Antecedentes Personales:

Sexo femenino. Prematura de 35+2 semanas, cesárea por presentación en podálica y oligoamnios, Apgar: 9/10, peso al nacer de 2.130 kg. Ingreso por distress respiratorio transitorio e icteria neonatal.

Anamnesis:

Niña de 8 años que relata labilidad emocional con llanto fácil, introvertida, problemas de aprendizaje y con gran componente ansioso. Refiere además lesiones cutáneas en tronco de meses de aparición, no pruriginosas ni eritematosas. Exploración:

Fenotipo normal, no afectación craneofacial y dental, no focalidad neurológica. Lenguaje adecuado, solo algunos problemas de ortografía en escritura.

Destaca piel seca y lesiones hipopigmentadas en espiral que siguen las lineas de Blaschko patron Ib (lineas gruesas) de distribución bilateral en tórax anterior y en forma de V en la linea media posterior sin alteraciones tróficas.

Exploración psicológica: grado de discapacidad psiquica del 38%

Pruebas complementarias:

Hemograma, bioquímica, función tiroidea , anticuerpos antinucleraes, proteinograma y pruebas reumaticas sin alteraciones. Resonancia magnética craneal normal. Fondo de ojo: sin alteraciones. Biopsia de tejido con tinción de Fontana-Masson que confirman hallazgos compatibles con hipomelanosis de Ito. 

Enfoque familiar

Hija de padres jóvenes, sanos, no consanguineos y sin alteraciones familiares cutáneas conocidas. No hermanos. Padres muy preocupados por problemas escolares de aprendizaje. 

Desarrollo

Hipomelanosis de Ito. Diagnóstico diferencial con neurofibromatosis tipo I y la esclerosis tuberosa. 

Tratamiento

Tratamiento con metilfenidato.Apoyo psicopedagógico y de adaptación curricular en centro escolar y seguimiento en consultas de psicología. 

Sigue revisiones anuales en neuropediatría.

Evolución

Mejoría en la adaptación curricular y en las relaciones interpersonales tanto con sus compañeros como en la familia. Disminucion del estrés familiar.

CONCLUSIONES

La aplicabildad radica en reconocer las enfermedades neurocutáneas, realizando detección precoz que va a desembocar en una intervención temprana en los pacientes y en sus familias, lo cual contribuirá a reducir el estrés familiar, aumentar su capacidad de afrontamiento y el desarrollo de la adaptación. 

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