Consulta de Atención Primaria. Neumología.

Disnea de esfuerzo.

Enfoque individual

Hombre de 45 años, no fumador. Antecedentes familiares: Padre y hermano diagnosticados de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). No otros antecedentes de interés. Deportista, refiere desde hace unos meses disnea con el ejercicio, sin otra clínica. En la exploración: auscultación cardiaca normal, y sibilantes dispersos en la pulmonar, por lo que solicitamos una radiografía de tórax en la que se describe hiperlucencia basal. Ante los antecedentes familiares, solicitamos una analítica añadiendo el parámetro alfa-1 antitripsina, resultando deficitario.

Enfoque familiar y comunitario

Ante el resultado analítico, conociendo la carga genética de este déficit (herencia codominante), derivamos al paciente a Neumología y citamos a familiares para analítica con alfa 1 antitripsina. También deficitaria.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Una vez en Neumología, se realizó espirometria con broncodilatación, resultando patrón obstructivo no reversible, compatible con enfisema en paciente con déficit de alfa 1 antitripsina. Diagnóstico diferencial planteado ante un paciente joven con disnea:- sma bronquial, neumotórax, EPOC, estrés...

Tratamiento y planes de actuación

Tratamiento y plan actuación: ante la estabilidad del paciente se inicia tratamiento con bromuro de ipratropio: 1 inhalación cada 8 horas. Continúa a seguimiento por Neumología.

Evolución

El paciente se estabilizó con el uso de broncodilatador, sin precisar medicación de rescate de manera habitual. A seguimiento por Neumología.

El déficit alfa uno afecta entre el 0,02 y 0,04% de la población, se considera una enfermedad rara por la baja sospecha y cribado de la misma. El síntoma más común es la disnea, y su manifestación respiratoria característica el enfisema. No hay tratamiento específico, en casos de EPOC, terapia con broncodilatadores de acuerdo a situación funcional. En pacientes con EPOC, e historia familiar de la misma , sería interesante hacer siempre un cribado de esta enzima desde atención primaria, estudiando a familiares de primer grado en caso de déficit.