Comunicaciones: Casos clínicos

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: a propósito de un caso (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Atención Primaria

Urgencias

Caso multidisciplinar

MOTIVOS DE CONSULTA

Mujer de 78 años que consulta en varias ocasiones por síndrome vertiginoso.

Refiere que hace tres semanas inició con inestabilidad de la marcha y rotación de objetos que se atribuyó a un vértigo periférico, posteriormente presentó empeoramiento progresivo hasta imposibilidad para mantenerse de pie juntamente con alteraciones conductuales puntuales consistentes en un discurso incoherente, apatía e indiferencia. 

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Antecedentes de hipertensión y hipercolesterolemia. A su exploración física destaca desorientación en espacio y un discurso incoherente. Balance muscular y sensibilidad normal. No dismetrías ni nistagmos. Romberg positivo. Marcha atáxica con aumento de la base de sustentación.

Las pruebas complementarias mostraron normalidad de la analítica con función renal, hepática, tiroidea, proteinograma y serologías.Los resultados de la Rx de tórax, ecografía de TSA no fueron de interés. En el LCR la proteína 14-3-3 fue positiva. TC craneal normal, por lo que se completó estudio con RMN cerebral objetivando imágenes hiperintenas en T2/flair y que restringen en la difusión en núcleos caudados y en ambos tálamos, de forma simétrica y bilateral.

Enfoque familiar

Independiente para las ABVD. Sin antecedentes de demencia en la familia.

Desarrollo

Ante una demencia rápidamente progresiva y un síndrome cerebeloso con ataxia troncular y neuroimagenes compatibles, se orientó como probable enfermedad priónica, enfermedad Creutzfeldt-Jakob (ECJ).

El diagnóstico diferencial se basa en otros trastornos neurológicos como enfermedad de alzheimer, leucoencefalopatías, ELA, encefalitis virales, hematomas subdurales, sarcoidosis, enfermedades psiquiátricas y tumores.   

Tratamiento

Al ser una enfermedad de mal pronóstico se priorizaron medidas de confort.

Evolución

Presentó mala evolución con empeoramiento progresivo de la inestabilidad de la marcha y empeoramiento a nivel cognitivo. 

CONCLUSIONES

El síndrome vertiginoso es un motivo de consulta frecuente en Atención Primaria. La mayoría de los casos son autolimitados y sin consecuencias a largo plazo, pero ocasionalmente pueden ser un síntoma de una entidad más grave.

La ECJ es una enfermedad neurodegenerativa rápidamente progresiva y fatal, causada por priones, que aunque infrecuente hasta la actualidad, conviene tenerla en cuenta en el diagnóstico diferencial de las demencias subagudas e inestabilidades de la marcha.  Una exploración física detallada y las pruebas complementarias adecuadas son necesarias para poder llegar a un diagnóstico precoz de la enfermedad, ayudando así a prevenir su transmisión y a diferenciarla de otras causas de demencia.

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