Atención Primaria.

Hirsutismo, amenorrea secundaria y acné.

Mujer de 17 años con antecedentes personales de bajo peso al nacer y rápida ganancia ponderal posterior, lactancia materna, menarquía a los 10,5 años con ciclos irregulares de 45 días; acude refiriendo amenorrea de 10 meses de evolución coincidiendo con aumento del vello en línea alba, labios y mentón, así como acné.

A la exploración física presenta estadio de desarrollo puberal Tanner 5, genitales externos adultos hiperpigmentados y mamas algo hipotróficas. Sus parámetros antropométricos son: talla 158 cm, peso 55,8 kg, IMC 22,35 kg/m².

En seguimiento por dudosa hipotensión en sucesivas tomas ambulatorias, y posible poliuria.

Se solicita analítica con perfil hormonal completo, hemograma y bioquímica, en la que destaca aumento de testosterona, DHEA sulfato y 17-OH-progesterona. Se solicita, además, ecografía abdominal en la que se aprecian ovarios normales y glándulas suprarrenales sin alteraciones, y, dada la sospecha diagnóstica, se realiza un estudio genético que muestra la presencia de mutación autosómica p.Val282Leu en homocigosis.

Tía paterna con alteraciones menstruales y tía materna con hirsutismo. Resto de los familiares sin patología relevante.

La primera sospecha diagnóstica, dada la presencia de hiperandrogenismo clínico y bioquímico, es el síndrome de ovario poliquístico, dada su mayor prevalencia. Una vez descartada esta entidad, así como el hipotiroidismo y otras alteraciones suprarrenales y ováricas, se llega al diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita no clásica. Se trata de una patología responsable del 2% de casos de hiperandrogenismo, cuyo mecanismo es una mutación genética que ocasiona un déficit de la enzima 21-alfa-hidroxilasa.Se caracteriza por la aparición de clínica hiperandrogénica y en ocasiones clínica derivada de la deprivación de glucocorticoides y mineralcorticoides.

Combinación de estrógeno y antiandrógeno orales.

Analítica sanguínea periódica, control de la tensión arterial y seguimiento en consulta.

El hiperandrogenismo es un motivo de consulta relativamente frecuente en Atención Primaria, y una de sus causas es la hiperplasia suprarrenal congénita no clásica o tardía, que se debe incluir en el diagnóstico diferencial a pesar de su baja prevalencia.