Comunicaciones: Casos clínicos

Enfermedades raras, enfermedades crónicas (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Atención Primaria

Caso multidisciplinar

MOTIVOS DE CONSULTA

Mujer de 39 años que acude por contractura en antebrazo derecho repentina y dolorosa.

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

La paciente presenta contractura de los prono-supinadores del antebrazo derecho y agarrotamiento de la mano, con imposibilidad para abrirla y para la prono-supinación y flexo-extensión de la muñeca. No refiere sobreesfuerzo previo ni antecedente traumático.

Antecedentes personales: No alergias medicamentosas. No hábitos tóxicos. HTA. Dislipemia. Hipotiriodismo. Asma. Enfermedad de Mc Ardle (Glucogenosis Tipo V) diagnosticada a los 14 años.

Pruebas Complementarias: En el centro de salud se recoge analítica urgente con Glucosa 150 mg/dL, Urea 25 mg/dL, Creatinina 0'61 mg/dL, Filtrado Glomerular >90 mL/min/1.73m2, Creatinina Quinasa 3280 UI/L.

Antes de finalizar la consulta de la mañana se obtienen los resultados del análisis. Ante la gran alteracion de la creatinina quinasa, se informa a la paciente y se le recomienda acudir a urgencias hospitalarias para valoración.

Enfoque familiar

Familia Nuclear Biparental en fase de extensión con dos hijas.

Antecedentes Familiares: Hermano diagnosticado de Glucogenosis Tipo V

Desarrollo

Crisis de Rabdomiolisis en el contexto de Enfermedad de Mc Ardle

Tratamiento

En el centro de salud se realiza extracción de sangre para analítica urgente. Se administra suero salino fisiológico + diazepam y metamizol IV con mejoría de la contractura, por lo que la paciente regresó a su domicilio en espera de los resultados de la analítica.

Evolución

Fue ingresada durante 48 horas para vigilancia de la función renal, sueroterapia y tratamiento con miorrelajantes con buena evolución, disminuyendo la creatinina quinasa a 531.

CONCLUSIONES

La enfermedad de Mc Ardle es una afección hereditaria autosómica recesiva poco frecuente en la cual el cuerpo no es capaz de descomponer el glucógeno. Los síntomas por lo regular empiezan durante la primera infancia, como en el caso de nuestra paciente, que desde los 8 años presentaba cuadros similares en relación con sobrecargas musculares, a veces poco intensas y con movimientos reiterados. El buen reconocimiento de los síntomas por parte de la paciente permite una rápida actuación en el centro de salud, pautando tratamiendo y evitando así acudir al hospital en caso de que no haya elevación de la creatinina quinasa.

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