Atención Primaria.

Disartria.

Enfoque individual

Mujer de  81 años, ex-fumadora de 70 paquetes/año, independiente para actividades básicas de la vida diaria, hipertrigliceridemia, diverticulitis, pancreatitis, gonartrosis bilateral. Medicación: àcido acetil-salicilico, gabapentina, lormetazepam, mastical.

Consulta por disartria de meses de evolución y dificultad para abrir los parpados por la mañana, sin pérdida de fuerza en extremidades. Más tarde aparece un transtorno de la deglución a líquidos y sólidos, ptosis progresiva, labilidad emocional con llanto, euforia, y caídas ocasionales por debilidad en pierna derecha. 

Exploración al inicio: habla monótona, vocalización lenta, fonación confusa. Pupilas isocóricas, normo reactivas. Pares craneales normales. No nistagmos. Fuerza extremidades 5/5. Sensibilidad táctil y marcha normales.

- TAC craneal (07/2020): sin alteraciones relevantes.

- Electromiografia (09/2020): sin alteraciones de la unión neuromuscular. 

- Electromiografia (11/2020): sin alteraciones de 2ª motoneurona.

- Analítica (12/2020): anticuerpos antirec ACh y ANti MuSK, antiTPO, ANAs, ANCAs, antineuronales, antigangliósidos negativos.- Analisisi de liquido cefaloraquideo (12/2020): normal.

- Resonancia magnética de cráneo (12/2020): sin alteraciones relevantes.

- Estimulación magnética transcraneal (12/2020): alteración axonal de la vía piramidal.

Enfoque familiar y comunitario

Paciente autónoma y cognitivamente preservada hasta el diagnóstico. Muy buen soporte familiar del marido y los hijos. 

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Esclerosis lateral amiotrofica (ELA) de inicio bulbar.

Tratamiento y planes de actuación

Riluzole 50 mg/12h. Seguimiento por la unidad de ELA, y por su médica de cabecera. Además es valorada por los servicios de nutrición, rehabilitación, neumología, enfermería, psicología, y farmacia. Más tarde de activa el programa de atención domiciliaria (PADES). 

Evolución

Deterioro rápidamente progresivo con evolución de la disartria hasta dificultar mucho la comunicación, dificultad para la marcha con necesidad de caminador y silla de ruedas, mucha labilidad emocional y progresión del transtorno de la deglución con necesidad de colocación de sonda de gastrostomía percutánea. Se activa rehabilitación a domicilio. La paciente elabora el documento de voluntades anticipadas y expresa su deseo de ser atendida, siempre que se pueda, en el domicilio.

La ELA es una enfermedad degenerativa sin cura. Explicar la evolución de la enfermedad correctamente y, planificar el futuro conjuntamente con la paciente y la familia es fundamental para mantener su calidad de vida, evitar al máximo su sufrimiento y, respetar su voluntad hasta el final de su vida.