Introducción

Las mutaciones patogénicas en el gen BRCA1 son responsables del síndrome de predisposición a cáncer de mama y ovario hereditario (CMOH). El CMOH supone un alto riesgo de cáncer de mama, ovario y próstata. Todos tienen prevención posible pero, si los portadores desconocen su condición genética, se exponen a diagnósticos más avanzados, de peor pronóstico y en edades más jóvenes.

Su prevalencia en la población general varía entre 1:300 y 1:800. En algunos grupos étnicos, como en judíos Ashkenazi, puede llegar a ser del 1:40. En población de etnia gitana su prevalencia es desconocida, aunque existen trabajos que sugieren que podría ser elevada, debido al efecto fundador.

Objetivos

Estudio piloto prospectivo y analítico cuyo objetivo principal es conocer la prevalencia de la mutación c.68_69del del gen BRCA1 en población de etnia gitana en una ciudad urbana. Los objetivos secundarios son: asegurar el asesoramiento genético de los participantes, analizar el origen de esta mutación en nuestra población diana y medir la tasa de participación.

El estudio se realiza en un Centro de Salud de Atención Primaria de un barrio donde hay una alta proporción de familias de etnia gitana. Se realiza en colaboración con profesionales del Programa de Cáncer Hereditario del Institut Català d’Oncologia del hospital de referencia.

El reclutamiento, desde septiembre de 2022 hasta diciembre de 2023, espera llegar a 400 participantes de etnia gitana mayores de 18 años. Se excluyen aquellos portadores previamente conocidos de la mutación en  BRCA1.

Enfoque comunitario

Colaboración con instituciones públicas, asociaciones y activos de la propia comunidad, que ejercen un papel clave como intermediarios en la difusión del proyecto y convocatoria de participantes.

Limitaciones del estudio: infrautilización de la población de etnia gitana a los servicios de prevención del Sistema Nacional de Salud, lo que dificulta su adhesión al estudio.

Hasta el momento, contamos con 40 participantes, 29 muestras analizadas, en las cuales se ha identificado un resultado positivo, lo que implicaría una prevalencia del 1:40.

Si se confirma la naturaleza fundadora, es esperable un gran impacto a nivel clínico y de salud pública. La Atención Primaria, con sus atributos de accesibilidad y coordinación, es clave para el desarrollo de este estudio. El enfoque comunitario es decisivo para favorecer la participación en el proyecto.

Investigación aprobada por el Comité de Ética.