Comunicaciones: Resultados de investigación

Implicaciones geneticas, diagnosticas y terapeuticas de los nuevos avances en la hemocromatosis (oral)

OBJETIVO

Los objetivos de este trabajo son:
a) la prevalencia de las mutaciones C282Y, H63D y S65C en nuestra Comunidad 

b) su correlación con diferentes parámetros bioquímicos, especialmente transferrina y saturación de transferrina. 

MATERIAL Y MÉTODOS
1.Muestra.

Es un estudio retrospectivo sobre 1000 individuos, estudiados durante los años 2006 y 2007, con edades  entre 16 y 94 años, de ambos sexos.
De este colectivo se excluyeron 335 pacientes por no encontrar datos, por pertenecer a otras comunidades o por haber fallecido.

2.Pruebas analíticas.
En todos los casos se han registrado los siguentes valores: hemograma completo, enzimas hepáticas y metabolismo del hierro .
Para el análisis de las 3 mutaciones  del gen HFE se ha utilizado la reacción en cadena de la polimerasa.
Todas las determinaciones analíticas han sido efectuadas en el Hospital,según las técnicas propias del laboratorio.
3. Análisis estadístico
Todos los datos han sido analizados utilizando el sistema SPSS del Windows 17. Se muestran los porcentajes en caso de variables categóricas y las medidas de tendencia central y de dispersión en caso de variables continuas. Los resultados se expresan como mediana y rango.

RESULTADOS

 1. Se han identificado las tres mutaciones  en un total de 486 muestras , el patrón genotípico y la expresión fenotípica de la hemocromatosis en la comunidad  son similares a los observados en el norte de Europa.

2. Sobre la prevalencia un 73% de la población  presenta algún tipo de las alteraciones del gen HFE, siendo la más frecuente la H63D.

3. En cuanto a las correlaciones entre las tres mutaciones y los parámetros bioquímicos analizados, se ha observado que, la presencia del genotipo S65C heterocigoto no modifica significativamente los niveles de hierro.

CONCLUSIÓN

Es una enfermedad frecuente y en ausencia de tratamiento se puede asociar a un pronóstico de gravedad.

Estos resultados abren la posibilidad de nuevos estudios, especialmente, en sus aspectos correctos correlaciónales con diferentes parámetros bioquímicos del metabolismo del hierro en orden a conocer mejor la fisiopatología de esta enfermedad.

Autores