Atención Primaria

Varón de 17 años que acude por episodios de pérdida del tono muscular tras risa intensa con recuperación espontánea posterior

Enfoque individual

Varón de 17 años sin AP de interés que consulta por episodios de pérdida del tono muscular, de minutos de duración, tras carcajadas, sin pérdida de consciencia y con recuperación espontánea posterior. Comenta que suceden desde la infancia, pero el último mes ha aumentado la frecuencia de los mismos. Niega relación con consumo de alcohol, disminución del sueño o cefalea. Refiere sueño nocturno muy prolongado, 11h/noche, sin somnolencia diurna, en ocasiones alucinaciones hipnagógicas / hipnopómpicas y parálisis del sueño frecuentes. Niega movimientos tonicoclónicos, dolor torácico o alteración del control de esfínteres con los episodios. Niega inicio de medicación u otros tóxicos.

Presenta una exploración con auscultación cardiopulmonar y neurológica sin alteraciones. Se realiza ECG que resulta normal.

Enfoque familiar y comunitario

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

El juicio clínico princiapl sería una posible cataplejía asociada a narcolepsia. Habría que realziar un diagnóstico diferencial con síncope, epilepsia, enfermedades neuromusculares, etc.

Tratamiento y planes de actuación

Se decide realizar e-consulta a Neurología. Se indica suspender la conducción de vehículos hasta el diagnóstico y evitar situaciones posibles desencadenantes.

Evolución

Citan al paciente de forma preferente previa realización ambulatoria de analítica, RM craneal, polisomnografía nocturna y test de latencias múltiples del sueño. Finalmente, se confirma el diagnóstico de Narcolepsia tipo 1 y pautan tratamiento con metilfenidato y venlafaxina orales.

- Desde Atención Primaria, gracias a una historia clínica detallada y exploración física completa, se pueden realizar derivaciones a otros niveles asistenciales con una sospecha diagnóstica potente.

- Así, con e-consultas eficaces, podemos agilizar el diagnóstico y tratamiento, reduciendo significativamente los tiempos de espera y brindando una atención de calidad a nuestros pacientes.