Atención Primaria

Caso multidisciplinar

Dolores musculares y cefaleas.

Enfoque individual

-Antecedentes personales: No alergias a medicamentos, exfumador, bebedor ocasional, no cirugías.  

-Antecedente familiares: No refiere. 

-Anamnesis: Varón de 18 años, etnia gitana, en seguimiento por alteración leve de función renal tras episodio de Neumonía. Presenta dolores musculares generalizados, de localización errática, episódicos, recurrentes, desde hace meses, y cefalea hemicraneal. Múltiples visitas a Urgencias Hospitalarias por este motivo. Pérdida de audición.   

-Exploración física: Talla corta, resto sin interés 

-Analítica: Elevación CPK y Creatinina  

-Interconculta ORL: Hipoacusia neurosensorial bilateral 

Enfoque familiar

Casado, con 2 hijos. Vendedor ambulante. Barrio nivel socio-cultural bajo. Integrado en Comunidad gitana.   

Desarrollo

La sintomatología de origen poco claro, afectando diversos órganos y sistemas, en varón joven, incita a investigar. La comunicación resulta complicada, negando antecedentes familiares. Tras varias visitas reconoce tener un hermano con crisis epilépticas; madre con hipoacusia fallecida con 43 años por enfermedad renal. Esto nos sugiere un componente genético hereditario. Mediante entrevistas familiares descubrimos que el hermano está diagnosticado de MELAS, encefalomiopatía mitocondrial hereditaria, acidosis láctica y episodios stroke-like, que cursa con debilidad muscular, crisis epilépticas, estatura corta, hipoacusia neurosensorial, cefaleas, etc. Ante clínica compatible e historia familiar, derivamos a Medicina Interna para estudio genético, confirmándose diagnóstico de síndrome de MELAS en nuestro paciente. 

Tratamiento

Aunque no hay tratamiento curativo, el diagnóstico permite manejar la sintomatología aguda, prestar apoyo psicosocial y asesoramiento genético (cobrando éste especial importancia en nuestro caso, por tratarse de un paciente joven con expectativas reproductivas a corto plazo).  

Evolución

Favorable después de un año del diagnóstico.

La visión global y atención continuada del paciente supone una ventaja diagnóstica para el médico de familia, quien viendo la evolución semiológica puede hallar relación entre síntomas, aun siendo ésta infrecuente o poco orientativa de un diagnóstico. 

La labor del familiólogo “deshaciendo la madeja” es clave ya que, aunque a menudo son necesarias pruebas complementarias y abordaje multidisciplinar, la correcta anamnesis es la base diagnóstica de toda patología, incluidas las enfermedades raras. 

Las creencias del individuo y su vivencia de la enfermedad influyen en cómo expresa la sintomatología, tendiendo incluso a negarla. La habilidad del médico entrenado en técnicas de comunicación y conocedor del paciente y su entorno, permite desmontar barreras y llegar a donde los medios técnicos no logran llegar.