I Jornadas de Ecografía de la semFYC

22 y 23 de febrero de 2019

Comunicaciones: Casos clínicos

La ecografía en Atención Primaria como método de diagnóstico de enfermedades hereditarias (Oral)

Ámbito del caso

Atención Primaria.

Motivos de consulta

Cefalea.

Historia clínica

Enfoque individual

Mujer de 41 años, sin antecedente personal de interés con antecedentes familiares de hermano transplantado de riñón y madre con problemas renales por causa que desconoce la paciente. Acude por primera vez a consulta por cefalea occipital progresiva sin focalidad neurológica de 8 horas de evolución aproximadamente. No es intensa pero refiere que se encuentra un poco mareada. La paciente comenta que lleva unas semanas con dolor a nivel de ambas fosas renales pero que es leve y no interfiere en las actividades diarias. No comenta otra sintomatología. No disponemos de historial previo, ya que la paciente proviene de Portugal.

Exploración física:

Constantes vitales: FC 90 TA 160/100 Saturación O2: 98% Temperatura 36º

Buen estado general. Vigil, orientada y colaboradora. Eupneica en reposo. Normohidratada, normocoloreada y normoperfundida.

ACP: rítmica sin soplos. MVC, sin ruidos sobreañadidos. 

Abdomen: Blando, depresible, con molestias generalizadas a la palpación. Sin signos de irritación peritoneal. Masas palpables en hipocondrio derecho con hepatomegalia de 2 dedos y masa palpable a nivel de flanco izquierdo a la altura de riñón izquierdo. 

Miembros inferiores: No edemas. 

Hallazgos ecográficos

Ante la exploración abdominal, las cifras de tensión arterial elevadas y los antecedentes familiares, decidimos realizar ecografía abdominal disponible en nuestro centro de salud:

  • Ecografía de abdomen: Hígado de tamaño dentro de límites normales, observándose en ambos lóbulos lesiones quísticas de diferentes tamaños, la mayor de 3 cm aproximadamente. Ambos riñones están aumentados de tamaño, observándose múltiples lesiones quísticas, con escaso parénquima visible, principalmente el izquierdo. La mayor formación quística es de 7 cm en riñón izquierdo con microcalcificaciones. Los sistemas excretores están normales. Vesícula biliar, vías biliares, páncreas y bazo normales. Vejiga binaria, útero y resto de estudio pélvico sin alteraciones. No se aprecia líquido libre abdominal.

Pruebas complementarias

  • Analítica sanguínea. Hemograma y bioquímica incluyendo función hepatorrenal sin alteraciones.  

  • Sistemático de orina: sin alteraciones, ausencia de proteinuria significativa.              

Desarrollo

Juicio clínico: poliquistosis hepato-renal.

Diagnóstico diferencial:

  • Enfermedad quística adquirida. 

  • Quistes simples. 

  • Esclerosis tuberosa.

  • Síndrome de Von Hippel-Lindau (vhl). 

  • Enfermedad por mutaciones en el gen HNF1B. 

  • Enfermedad medular quística/nefropatía hiperuricemia familiar

Tratamiento

  • Medidas generales de protección renal: Evitar el uso de AINEs para el control del dolor, correcta hidratación. 

  • Control de cifras de tensión arterial.

  • Olmesartán 20 mg 1 comprimido en la mañana.

Derivación a Nefrología, para estudio genético, control y seguimiento. 

Evolución

La paciente continua con una revisión al año por parte del Servicio de Nefrología y revisiones periódicas por parte de Atención Primaria, con control de cifras tensionales mensuales y revisión de función renal y ecografía cada 6 meses.

Conclusiones

La ecografía es la técnica de imagen más utilizada para el diagnóstico y seguimiento de la poliquistosis renal, la enfermedad hereditaria renal más frecuente. 

Esta técnica permite detectar quistes de 1 cm de diámetro, está ampliamente disponible en Atención Primaria, es barata y no requiere radiación o contraste. 

Nos permite realizar diagnóstico precoz de certeza de enfermedades hereditarias; como en este caso siguiendo los criterios ecográficos de Ravine (Figura 5), pudiendo derivar a hospitalaria de una manera más eficiente y con la ventaja de realización de controles ecográficos en visitas periódicas de los pacientes.

 

Comunicaciones y ponencias semFYC: 2021; Comunicaciones: Casos clínicos. ISSN: 2339-9333

Autores

Pache Ferrero, Laura
CS de San Fernando. Badajoz
Morcillo Márquez, Almudena
CS de San Fernando. Badajoz
Cumbres Dávila, María
CS de San Fernando. Badajoz