Enfoque individual

Mujer de 34 años, con antecedentes de convulsiones y patrón genético compatible con Charcot-Marie-Tooth por línea paterna asintomática. Refiere hipoestesia distal en las 4 extremidades desde hace un mes con empeoramiento progresivo. Recientemente asocia torpeza para coger objetos e inestabilidad de la marcha.
Exploración física normal excepto hipoestesia y arreflexia global, marcha atáxica y dismetría dedo-nariz.
Se realiza consulta no presencial con Neurología, se decide ingreso para estudio.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Juicio clínico: Síndrome sensitivo-atáxico subagudo.

Diagnóstico diferencial: polineuropatías adquiridas (gammapatías monoclonales, diabetes, neuropatías tóxicas) o  heredadas (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o neuropatía amiloidea transtiretina)

Tratamiento y planes de actuación

Inician tratamiento en planta con metilprednisolona 1gr/24h con mejoría progresiva en 5 días.

Evolución

Realizan pruebas de imagen y analítica de sangre con inmunoglobulinas y serologías que son normales. En la punción lumbar se objetiva hiperproteinorraquia. El electroneurograma y el electromiograma son sugestivos de desmielinización adquirida.

Se diagnostica de polineuropatía desmielinizante crónica idiopática.

Continúa con prednisona 50 mg/día asociada a calcio y vitamina D durante 3 meses. Tras ello, se inicia descenso progresivo sin recaídas que dura 4 meses. Actualemente la paciente se encuentra asintomática y en tratamiento con prednisona 7.5 mg/día.

- A pesar de que la genética orientaba a una patología, hay que realizar un diagnostico diferencial y estar abierto a otras opciones.

- Es necesario conocer los recursos disponibles para médicos y pacientes con enfermedades raras en nuestra consulta.

- Es importante implicarse en el caso y perder el miedo a tener pacientes con enfermedades poco frecuentes.