Atención Primaria.

Mujer de 21 años que consulta telefónicamente por diarrea. En la anamnesis nos refiere pérdida de equilibrio y dificultad para caminar y bajar escaleras desde hace 2 años. Lo atribuyó a torpeza.

Enfoque individual

Paciente sana, dependiente en tienda, nivel socioeconómico medio. Completado estudios obligatorios. No toma de medicación.

Enfoque familiar y comunitario

Conviviente con sus padres y una hermana más pequeña en un domicilio rural. No antecedentes de enfermedad neurológica familiar.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

En la exploración neurológica se detectan reflejos disminuídos en MMII, dismetría dedo-nariz y rodilla-talón bilateral bilateral, romberg positivo y marcha atáxica inestable taloneante.

Tratamiento y planes de actuación

Ante un ataxia hay que plantearse si es de origen cerebeloso, frontal, sensitivo o vestibular.

Evolución

La paciente sale del ingreso con diagnóstico de ataxia de posible origen genético.

Nuestros pacientes suelen minimizar acontecimientos que, en realidad son motivo de alerta. Debido a la confianza que depositan en su Médico de Familia y la cercanía, se atreven a comentar estos síntomas. A menudo no revisten más importancia pero en alguno casos, si sabemos entresacar el grano de la paja, podremos hacer sospechas diagnósticas
importantes.