Atención Primaria.

Hombre de 42 años que consulta por dolor abdominal tipo cólico de 3.

Enfoque individual

No alergias a medicamentos. Alergia al polvo y al polen. Exfumador. Profesión camarero. EPOC Gold 4, Neurofibromatosis (NF) tipo 1 (2015). Escoliosis. Cólicos renales de repetición.

Enfoque familiar y comunitario

Refiere dolor lumbar izquierdo tipo cólico de 3 meses de evolución. No síntomas constitucionales. Micciones sin cambios. Abdomen plano blando, visceromegalia en hipocondrio izquierdo.  Pecas a nivel de todo el cuerpo y fibromas en región de la espalda. Córnea con acúmulos de pigmento sugestivos de nódulos de lisch en los ojos.  

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Se inicio estudio mediante ecografía abdominal que reportó una  masa retroperitoneal izquierda sólida-quística con infiltración, sugestiva de tumor de estirpe neural con degeneración sarcomatosa vs sarcoma retroperitoneal. Asociada a adenopatías ilíacas externas ipsilaterales. Se  realizó punción por aguja fina guiada por ecografía, reportándose en anatomía patológica un  Sarcoma de alto grado,  en el contexto de NF se plantea como primera opción diagnóstica tumor maligno de la vaina nerviosa periférica (MPNST) de alto grado.

Tratamiento y planes de actuación

Se procedió a realizar quimioterapia, paciente no tributario a resección quirúrgica. 

Evolución

Presentando mala evolución, paciente fallece a los 3 meses del diagnóstico.

La neurofibromatosis  tipo 1, es una entidad autosómica dominante con una incidencia de 1/2.500-3.000 nacimientos. El gen NF1, codifica una proteína denominada neurofibromina, que se considera que tiene una función de supresor tumoral al actuar como un regulador negativo de la vía Ras de señalización. Se caracteriza por la presencia de múltiples manchas café con leche, pecas axilares e inguinales, múltiples neurofibromas cutáneos individuales y nódulos de Lisch. Se observan dificultades del aprendizaje en al menos el 50% de los pacientes. Otras manifestaciones son los neurofibromas plexiformes, gliomas del nervio óptico y otros gliomas de SNC, tumores malignos de las vainas de los nervios periféricos, displasia tibial y vasculopatía.  La mayoría de los pacientes no requieren tratamiento, aunque sí vigiancia y consejo genético para sus familiares. A pesar de que no es una patología que veamos a menudo en atención primaria,  debemos conocerla y estar atentos ante el posible desarrollo de patologías neoplásicas.