Comunicaciones: Casos clínicos

¿No eran lipomas Von Recklinghausen? (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Atención Primaria.

Caso multidisciplinar.

MOTIVOS DE CONSULTA

Bultomas en hombro y antebrazo derechos.

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Antecdentes personales: ha sido valorado en el pasado por lipomas; resto sin interés.

Anamnesis: Varón 36 años, acude por 2 bultomas de meses de evolución en hombro y antebrazo derechos.

Exploracion física: En antebrazo y hombro derechos tumoración de 2x1cm y 3,5x2cm, elásticos, no adheridos, sin cambios de coloración ni temperatura. No dolorosos.

Pruebas complementarias: Como no parecían Lipoma solicitamos ecografía: ecoestructura heterogénea, sin zonas de hiperemia intra ni perilesional, ni áreas de degeneración quística.

Se reexplora a paciente llamando la atención tumoraciones en múltiples localizaciones (MMSS, MMII y tronco) del mismo aspecto y manchas café con leche +8.

Con sospecha de Neurofibromas a pesar de diagnósticos previos, derivamos a Dermatología para exéresis con resultado de anatomía patológica: neurofibroma plexiforme.

Reinterrogando al paciente refiere tener miembros de su familia con múltiples tumoraciones en piel no estudiadas por pensar que eran lipomas. Hablamos con pediatría para valoración de sus hijos y por Oftalmología: 2 de ellos Nódulos de Lisch y manchas café con leche.

Enfoque familiar

Origen marroquí, casado, con 3 hijos residiendo aquí, resto familiares en su país. En enfermedad hereditaria estudio familiar. Red Social con bajo apoyo emocional e interacción social negativa. No alergias medicamentosas conocidas, no fumador ni otros hábitos tóixicos.

Desarrollo

Juicio clínico: Neurofibromatosis tipo1.

Diagnóstico diferencial: Lipomatosis, Fibromatosis, Mixoma axial, Sarcoma fibromixoide.

Identificacion de problemas: El paciente fue valorado otros Médicos de AP y Dermatólogos identificando las lesiones como lipomas aislados sin otra exploración en conjunto.

Tratamiento

Dado el contexto de la enfermedad, no hay criterios para extirpación múltiple; salvo complicaciones: dolor, pérdidas funcionales o crecimiento rápido.

Evolución

Asintomático. Estos pacientes deben valorarse por Oftalmología, Neurología, Pediatría y seguimiento por MAP.

CONCLUSIONES

Destacar lmportancia de la E.Física completa en Atención Primaria que llevó al diagnóstico correcto y actuar consecuentemente.

La neurofibromatosis es un trastorno hereditario en que se forman neurofibromas de tejidos nerviosos en tejido subcutáneo, pares craneales y médula espinal.

En Enfermedades hereditarias el genograma no se puede obviar.

El seguimiento por MAP y Pediatría para detección temprana de complicaciones mejorará el pronóstico.

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