Enfoque individual

-        Varón 57 años. NRAMC. Sin antecedentes. No tratamiento habitual. Ingresado por lumbociatalgia en Traumatología; solicitan valoración por ptosis bilateral de años de evolución.

EF: ptosis bilateral y simétrica, con signos de fatigabilidad del orbicular, músculos del cuello y distales de EESS. MOE conservados, PICNR. No características dismórficas. Disartria leve sin clara fatigabilidad. Peak flow 450-500. No presenta fasciculaciones ni amiotrofia. ROT simétricos EESS con RCP flexor bilateral.

PPCC: Analítica con AChR (0,02nmol/L), anti-MUSK (<0,05nmol/L) y estudio muscular (-), ANAs (-). TAC torácico que descarta timoma, estimulación repetitiva.

Test de hielo sobre OD. Mejoría de la ptosis a los 5 minutos.

Enfoque familiar y comunitario

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Miastenia Gravis, Eaton-Lambert. Botulismo. Enfermedades mitocondriales.

Tratamiento y planes de actuación

Mestinon 1/2c/8h. Reducir progresivamente los relajantes musculares.

Evolución

La Miastenia Gravis es una enfermedad autoinmune rara, caracterizada por debilidad muscular fluctuante, especialmente en musculatura ocular, bulbar y respiratoria. Aunque el diagnóstico definitivo es hospitalario, la sospecha inicial suele comenzar en la consulta de Atención Primaria.

Desde nuestra consulta, podemos y debemos sospechar MG ante síntomas como: ptosis fluctuante, diplopía, fatiga que mejora con el reposo, disfagia o disartria sin causa aparente.

Realizar una exploración neurológica donde valorar reflejos, fuerza y fatigabilidad tras esfuerzo mantenido y recoger un registro fotográfico puede ser útil para documentar la ptosis y variación con el tiempo de cara a valoración por NRL.

Test del hielo es sencillo, barato, accesible y sin efectos adversos. Consiste en aplicar frío en el párpado durante 2-5 minutos, así se inhibe transitoriamente la actividad de AChE aumentando la disponibilidad de Ach; una mejoría ≥2 mm en la apertura palpebral sugiere MG ocular.

Una vez establecido el diagnóstico podemos educar al paciente sobre signos de alarma (disnea, disfagia) además de proporcionar un seguimiento compartido con los especialistas NRL (adherencia terapéutica, efectos adversos, control de comorbilidades).