Atención Primaria

Caso multidiscipliar: Atención Primaria, Unidad patología mamaria y Endocrinología. 

Mastodina izquierda y aumento tamaño ambas mamas.

Enfoque individual

Antecedentes personales: no AMC, no fumador ni consumidor de tóxicos. Obesidad, HTA, dislipemia, dispepsia y dermatitis seborreica.

Anamnesis: hombre de 51 años que consulta por mastodinia izquierda y ginecomastia bilateral desde hace unos meses.

Fármacos: enalapril 10 mg/día, omeprazol 20 mg/día, ketoconazol gel, amlodipino 5 mg/día, bisoprolol 2,5 mg/día y paracetamol.

Exploración: dolor y molestias en la mama izquierda i clara ginecomastia bilateral. Solicitamos analítica, mamografía e interconsulta unidad patología mamaria (UPM)

Pruebas complementarias:

Analítica:  en el análisis destaca una disminución de la testosterona:136,92(241-827) y un aumento de LH:10,10(1,50-9,30): hipogonadismo hipergonadotropo con resto de estudio hormonal, normal.

Mamografía:  muestra existencia de una ginecomastia bilateral.

Enfoque familiar

Casado, sin hijos.  Nunca habían consultado por esterilidad. 

Desarrollo

La clínica y las pruebas complementarias, nos plantean como diagnóstico una ginecomastia secundaria a un posible síndrome de Klinefelter. Bajo esta sospecha es remitido además de  a la UPM, al servicio de endocrinología. Allí se confirma los resultados analíticos, y se solicita una ecografía y un estudio cromosómico. En la ecografía escrotal se aprecian unos testes atróficos con microcalcificaciones en el teste derecho y el estudio cromosómico confirma un patrón 47XXY compatible con un sd de Klinelfelter.

Diagnóstico diferencial: alteraciones metabólicas y endocrinas (insuficiencia hepática, hipotiroidismo / hipertiroidismo), hipogonadismo primario (congénito: síndrome de Klinefelter o adquirido: trauma, infección), hipogonadismo secundario (hipogonadismo hipogonadotrófico: síndrome de Kallmann, insuficiencia hipofisaria o tumores) y fármacos (Ketoconazol, Omeprazol, enalapril).

Identificación de problemas: el síndrome de Klinefelter es una afección genética frecuente que afecta a varones, a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta. No todas la personas tienen los mismos signos y síntomas. El motivo de consulta más frecuente en adultos es la infertilidad, en nuestro caso acude por ginecomastia siendo más difícil el diagnostico.   

Tratamiento

Testosterona IM, un inyectable/mes

Evolución

Desaparición de la mastodinia y corrección del hipogondismo. 

Una buena anamnesis, exploración y juicio clínico es fundamental para orientar y facilitar el diagnostico y hacer una correcta derivación a la especializada desde la Atención Primaria.