Comunicaciones: Casos clínicos

Parestesias: algo más complejo de lo que parece (póster)

AMBITO DEL CASO

Atención primaria.

Caso multidisciplinar.

MOTIVOS DE CONSULTA

Parestesias y poliartralgias.

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Antecedentes personales: Mujer de 43 años, artritis reumatoide en seguimiento por reumatología sin tratamiento en la actualidad.

Anamnesis: Clínica de años de evolución de parestesias a nivel de 4º-5º dedos mano derecha y borde cubital antebrazo derecho, motivo por el cual presenta varias atenciones en urgencias. Desde hace 3 meses presenta parestesias e hipoestesias a nivel de 1º-2º dedos pie derecho. No alteraciones de la fuerza. Episodios de dolor en zona lumbar y miembros inferiores de tipo mecánico.

Exploración física: Exploración neurológica normal, a excepción de pequeña área de hipoestesia en 1º-2º dedos pie derecho.

Pruebas complementarias: Se solicita electromiograma presentando lesión parcial del nervio ciático poplíteo externo derecho, con signos de reinervación sobre músculos dependientes. Hallazgos sugerentes de polineuropatía sensitivo-motora, de predominio desmielinizante, de base (explorados solamente miembros inferiores en el presente estudio). Reinterrogando a la paciente nos aporta electromiograma previo de 2002 con hallazgos similares, pero con neuropatía cubital derecha. Ante estos hallazgos se remite al servicio de Neurología que solicita test genético objetivando una delección que incluye el gen de la proteína mielínica periférica (PMP22) en la región 17p11.2

Enfoque familiar

Madre con episodios de parestesias en miembros superiores sin diagnóstico definitivo.

Desarrollo

Juicio Clínico: Neuropatía hereditaria con parálisis sensible a la presión.

Tratamiento

Tratamiento: 

Desde neurología se pauta tratamiento con gabapentina, que la paciente suspende por mala tolerancia. Desde nuestra consulta se inicia tratamiento con pregabalina 25 mg que tampoco tolera. En la actualidad aceptable control de síntomas con analgésicos habituales y evitando posturas que compriman nervios de forma mantenida.

Evolución

La paciente ha presentado leve mejoría clínica, aunque persisten episodios de parestesias de predominio nocturno.

CONCLUSIONES

La neuropatía hereditaria con predisposición a la parálisis por presión es una enfermedad genéticamente determinada, autosómica dominante, cuyo diagnóstico pasa desapercibido en muchas ocasiones. Aunque es infrecuente en nuestra práctica habitual, debe ser sospechada ante un paciente con episodios recidivantes de neuropatía por compresión o con antecedentes familiares de cuadros similares.

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