Comunicaciones: Casos clínicos

Poliposis colónica familiar de presentación esporádica (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Atención Primaria

Caso multidisciplinar

MOTIVOS DE CONSULTA

Paciente de 31 años que acude a consulta por cuadro constitucional de un més de evolución con pérdida de peso, dolor abdominal y anorexia.

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Paciente de 31  años sin antecedentes personales de interés.  Su padre murió de cáncer que no sabe especificar. Hace cinco años presenta un cuadro de diarrea con sangre que se autolimita sin llegar a estudiarse. Hace un año presenta cuadro de dolor abdominal agudo que precisa atención urgente e incluso ingreso hospitalario para estudio. Durante su ingreso se le realiza TAC abdominal que fue normal siendo dado de alta ante la mejoría del cuadro. Acude a nuestra consulta por síndrome constitucional con anorexia y dolor abdominal. Se pide desde consulta estudio con hemograma completo y bioquímica. Durante el estudio sufre episodio de rectorragia de gran cuantía que requiere ingreso. En hemograma destaca Hb 10,6, CEA 11.4, resto normal. Se realiza colonoscopia con sedación donde se observa poliposis colónica con masa en colón derecho de aspecto degenerada. TAC abdominal se observa LOE única hepática y conglomerado adenopático

Enfoque Familiar

Madre diabética e hipertensa. Padre fallecido por Cancer de pulmón sin llegar a disgnosticar tumor de origen primario.

Desarrollo

Poliposis colónica familiar  de presentación esporádica. Cáncer de colón derecho estadio IV. Metátasis hepáticas.

El diagnóstico diferencial debe incluir otros trastornos causantes de múltiples pólipos. Se recomienda realizar un estudio genético.

Tratamiento

En la actualidad está en tratamiento quimioterápico, en seguimiento multidisciplinar entre oncología y  cirugía (comité de tumores) .

Evolución

El paciente presenta mejoria clínica tras el inicio del tratamiento quimioterápico, en la actualidad a la espera de cirugía.

CONCLUSIONES

Desde la consulta de atención primaria ante un paciente con dichas características hay que realizar especial interés en la anamnesis, sobre todo en antecedentes familiares, dado el importante componente genético de la enfermedad y la evolución de la misma. Un síndrome constitucional con dolor abdominal y rectorragia nos debe alertar de una enfermedad de carácter maligno y requiere atención multidisciplinar urgente independientemente de la edad del paciente. Realizar screening familiar.

Autores