Atención Primaria.

Lesiones en cara lateral de cuello y axila desde los 15 años.

Enfoque individual

Antecedentes personales: NAMC, no episodios de interés, fumadora de medio paquete al día. Anamnesis: mujer de 22 años que acude a consulta por lesiones en cara lateral de cuello y axila desde los 15 años. Las lesiones han progresado lentamente, refiere además, hiperlaxitud articular "desde que recuerda", no clínica cardiovascular no perdida visual. Exploración: lesiones en forma de pápulas y placas de coloración amarillenta y bordes difusos. Cardiovascular: mínimo soplo sistólico en punta, pulsos tibiales posteriores normales. Pruebas complementarias: analítica completa (hemograma, coagulación y bioquímica), electrocardiograma, ecocardiograma, biopsia de las lesiones y retinografia.  

Enfoque familiar y comunitario

Antecedentes familiares: padre angina de pecho a los 50 años con revascularizaciones percutáneas, hipertenso y diabético. Tres de los cuatro tíos paternos hipertensos. Abuelo paterno fallecido de IAM a los 50 años.  

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Juicio clínico: pseudoxantoma elástico. Diagnóstico diferencial: cutis laxa, síndrome de Ehlers-Danlos, xantoma plano difuso.

Tratamiento y planes de actuación

No precisa tratamiento actualmente. Planes de actuación: se derivó al servicio de dermatología donde mediante una biopsia de las lesiones se confirmó la sospecha diagnóstica de pseudoxantoma elástico, fue revisada también por cardiología que objetivó con eco cardio una insuficiencia mitral leve y por oftalmología que realizó una retinografia donde se observó estrías angioides peripapilares. Desde Atención Primaria se derivó a la consulta antitabáquica para el abandono del tabaco.

Evolución

Evolución: la paciente actualmente lleva una vida normal, no toma tratamiento farmacológico de ningún tipo, lleva 6 meses sin fumar. Acude a consulta de Atención Primaria de forma periódica donde se le realiza analítica cada 6 meses, controles tensionales, glucémicos y retinografias anuales para control de la aparición de las principales complicaciones de la enfermedad. La paciente se encuentra a la espera de realización de estudio genético.

Como conclusión, incidir en la importancia del papel del médico de atención primaria en la posibilidad de tratar a la familia en su conjunto, consiguiendo así, una visión global y más amplia de las enfermedades llegando a un diagnostico que, alomejor, individualmente podríamos no llegar a él. La importancia también, de promover hábitos de vida saludables en el paciente y vigilar la aparición de posibles complicaciones que pudieran requerir atención hospitalaria.