Comunicaciones: Casos clínicos

¿Qué puede estar mal si yo estoy bien? (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Seguimiento: primaria. Diagnóstico genético: especializada.

Caso multidisciplinar

MOTIVOS DE CONSULTA

Tras analítica rutinaria nos comunican CPK 1560. Llamada al paciente, asintomático, para confirmación en hospital.

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Varón. 60 años. Gota(alopurinol), hiperlipemia(dieta), fractura de cadera, espondilosis lumbosacra, diabetes mellitus 2(metformina). Diagnóstico: “leve aumento (299) en probable relación con ejercicio físico”. No traumatismos ni fármacos relacionados. Su actividad física se reduce a caminar cerca de una hora de forma inconstante. Sucesivas fluctuaciones entre 299 y 17.000. Exploración (general, locomotor y neurológica) normal.

Enfoque familiar

Consejo genético.

Desarrollo

Estudiando hiperCPKnemia asintomática consideramos sexo, edad y raza, y causas transitorias: traumatismos, fiebre o inyección intramuscular/subcutánea (repetir cpk), ejercicio intenso 15 días previos (repetir 15 dias tras cese), betabloqueantes o estatinas (repetir tras suspensión), electromiograma(EMG) con aguja, cirugías, sindrome compartimental, convulsiones, psicosis aguda, miositis bacteriana o enfermedades (endocrinológicas, conectivas, celíaca, apnea del sueño) específicas. Pero ante inexistencia solicitaremos estudio neuromuscular exploratorio del sistema nervioso periférico (nervio, unión neuromuscular y músculo). EMG alterado señalará anormalidades neurogénicas, miotonía (estudiar ADN) o patrón miopático. EMG normal o patrón miopático requiere cuantificar el aumento de cpk. Si es leve o la persona superó la edad fértil se realiza seguimiento neurológico. Ante elevación moderada/severa o edad fértil, realizar biopsia muscular con bioquímica y ADN.

GLUCOGENOSIS TIPO 5 PORTADOR DE MUTACIÓN p.Arg50* EN HOMOCIGOSIS.

Tratamiento

Enfermedad grave, autosómica recesiva; almacenamiento de glucógeno por déficit de glucógenofosforilasa muscular que provoca intolerancia al ejercicio. Tratamiento controvertido, dieta rica en hidratos de carbono o bien rica en proteinas. El ejercicio físico suave mantenido puede mejorar la capacidad de ejercicio, y pueden aconsejarse suplementos de glucosa previos.

Evolución

Confirmado en reumatología, mediante estudio molecular de mutaciones del gen PYGM, involucrado en la glucogenosis tipo 5 o déficit de glucógeno fosforilasa muscular.

CONCLUSIONES

Tras el diagnóstico de urgencias tan poco orientativo toma relevancia la minuciosa historia clínica. La relación de confianza médico-paciente facilita las confidencias. “Lo cierto, doctora, es que en mi familia somos un poco raritos. De pequeños no podíamos jugar con el resto de chicos porque siempre terminábamos agotados y con calambres en las piernas”. Y mi hermana ahora tiene nefropatía por “enfermedad de nombre raro”. FUÉ LA CLAVE... “La enfermedad de Mc Ardle, ¿tendrá algo que ver?”.

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