Dolor hemitórax izquierdo tres semanas de evolución. Sin contusión. No disnea. No fiebre. Refiere episodios similares previos resueltos espontáneamente.

Enfoque individual

Paciente varón 47 años. Hipertenso. No fumador
Factores riesgo pulmonares:

- Familiares: Tia materna fallecida por  tumores fibrosos pulmón. 

- Inhalados: no presenta.

-  Animales: periquito desde hace 2 meses. 

- Ocio: Arbitro, jugador  y entrenador de waterpolo. 

- Casa: No humedades, piso soleado. 

- Laboral: Profesor.

Auscultación cardiorespiratoria normal. Saturación 98%.

Piel: Lesiones cutanias múltiples (acrocordones, tricodiscoma y foliculomas ) en  tronco, cuello y  cara (nunca  había consultado por antecedente paterno con las mismas lesiones)analítica: destaca eosinofilía periférica (1200) y alfa 1AT normal. Realizamos Radiografía tórax objetivando neumotórax (NTX) bilateral.

Tomografia Axial Computeritzada (TC) pulmonar compatible con enfermedad quística pulmonar, NTX bilateral/bullas.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Derivamos a Neumología, valorado también por Cirugía y Dermatología.

Tratamiento y planes de actuación

Cirugía decide no realizar cirurgía de reexpansión pulmonar dada la estabilidad del paciente. Dermatología biopsia las lesiones, confirmando Tricodiscomas.

Unidad de Patología Intersticial orienta posible  Neurofibromatosis versus Síndrome Birt-Hogg-Dubé. Estudio genético confirma síndrome. Es una rara entidad clínico-patológica. Prevalencia se estima en 1/200.000 nacimientos. La causa  es una mutación en el gen FCLN que codifica la foliculina. Clínicamente  caracterizada por la presencia de lesiones cutáneas, quistes pulmonares que pueden asociarse a NTX de repetición y tumores renales. Consejo genético recomienda valorar al paciente como de alto riesgo de presentar neoplasias renales, se realiza TC abdominal objetivando lesión 15 mm Bosniak II. Se decide consulta expectante.

Se ofrece consulta genètica a padre, hermano e hijas del paciente.

Evolución

En TC seguimiento, aumento de la lesión renal previa, capta contraste. Quistes pulmonares sin cambios. Actualmente, neoplasia renal ya extirpada.

El diagnóstico de enfermedades raras y con alta capacidad para presentar neoplasias, son un reto para el paciente y familia así como para nosotras. Acompañar al paciente ante cada nuevo control, diagnóstico o intervención requiere más formación, abordaje holístico y respeto por las decisiones que pueda tomar el paciente ante en la elevada carga emocional que acompañan.