Enfoque individual

María Dolores es una mujer de 78 años seguida en nuestro cupo de Atención Primaria. 

Enfoque familiar y comunitario

Su madre padecía Corea de Huntington y falleció a los 90 años. María Dolores tiene 3 hermanas. Su madre presentaba pérdidas de memoria, respuestas incoherentes, movimientos corporales anormales que provocaban que toda la sociedad hablara despectivamente sobre ella. Durante su vida, sus hijas no consiguieron entender su enfermedad y vivieron en un ambiente de frustración social acomplejadas de tener una madre tan rara. 

La noticia del diagnóstico de Corea de Huntington y su heredabilidad tuvo un impacto muy fuerte en la familia. Se negaron a aceptarla y realizar ningún estudio genético.

Una de las hermanas falleció a los 40 años habiéndose negado desde el diagnóstico de su madre a ir al hospital.  La otra hermana vive y está en tratamiento psiquiátrico tras varios intentos de suicidio.  

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Nuestra paciente se negaba desde el principio a hacerse las pruebas. Se sentía sola, incapaz de afrontar un resultado positivo, estaba asustada y angustiada.

Tratamiento y planes de actuación

Durante repetidas consultas, trabajamos el desarrollo de herramientas para afrontar su situación y los problemas que pudiesen surgir en la vida diaria. A través de la empatía le mostramos que entendíamos su situación y la dificultad para aceptarla. Insistimos en nuestro compromiso para con ella y su familia manteniendo un seguimiento estrecho y personalizado, anticipándonos e intentando poner soluciones a los problemas. Se abordo la posibilidad de realizar estudio genético, así como sus implicaciones. 

Evolución

María Dolores, a día de hoy se muestra más receptiva, ha aceptado en parte la enfermedad y ha decidido realizase el estudio genético, quiere saber si sus nietas pueden heredar la enfermedad. 

La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa devastadora, hereditaria, caracterizada por síntomas progresivos motores, cognitivos y conductuales. Su curso clínico produce consecuencias físicas, emocionales, cognitivas, sociales y económicas graves en el paciente y la familia. Es por ello que precisa de un abordaje biológico, psicológico y social. El papel del médico de familia no solo ha de limitarse a la evolución del paciente ya diagnosticado, sino también a su red familiar y todos los problemas que puedan surgir.