XXXVIII Congreso de la semFYC – Barcelona

del 10 al 12 de mayo de 2018

Comunicaciones: Casos clínicos

Síndrome de Birt-Hogg-Dubé. Papel del médico de familia en el diagnóstico de una enfermedad genética (Oral)

ÁMBITO DEL CASO

Atención Primaria. 

Caso multidisciplinar


MOTIVO DE CONSULTA

Pápulas en cara


HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

AP: HTA. Espondiloartrosis lumbar. Hijo fallecido por carcinoma de células renales. 

Anamnesis: Mujer de 56 años consulta por la presencia de múltiples pápulas blanqueinas centrofaciales de 15 años de evolución. También están presentes en  hermano y recientemente en su hija. 

Exploración: Numerosas papulas de aspecto cupuliforme, de 1 a 3 mm, blanquecinas y firmes al tacto, en mejillas, pirámide nasal y frente. 

Pruebas complementarias: La biopsia da el diagnóstico de tricodiscoma. Estudio genético identifica la mutación c.1285dup en el gen BHD.

Enfoque familiar

Casada con 3 hijos, el mayor fallecido por cáncer de células renales. Otro hijo con historia de neumotórax espontáneos. Una tercera hija presenta lesiones en cara similares a las de la paciente. Un hermano de la paciente refiere mismas lesiones. 

Se realizó estudio genético de los familiares de primer grado de la paciente, indentificandose mutación en el gen BHD, en todos sus hijos y en un hermano. 

Desarrollo

Síndrome de Birt-Hogg-Dubé

Este síndrome de herencia autosómica dominante se caracteriza por lesiones cutáneas de aspecto banal en cara, asociadas a quistes pulmonares, neumotórax espontáneo y neoplasias renales que pueden ser diagnosticadas de forma precoz con el seguimiento clínico adecuado de la paciente y los familiares afectos. 

Tratamiento

El tratamiento de la clínica cutánea, tiene un objetivo estético, por lo tanto no se realizó ninguno por el momento.

Se está llevando a cabo seguimiento periódico, con radiografía tórax y ecografía abdominal, de la paciente y familiares afectos. 

Evolución

En el seguimiento de nuestra paciente no se ha detectado hasta el momento otra patología asociada. 


CONCLUSIONES

Si bien el médico de familia no siempre tiene la capacidad de determinar el diagnóstico definitivo de una enfermedad genética, su función es esencial en recopilar los detalles de los antecedentes familiares, el examen físico, las pruebas complementarias necesarias y, si es adecuado, remitir al paciente y a sus familiares para estudio genético. 

En nuestro caso, estamos ante una patología cutánea de aspecto banal, que de no ser por el seguimiento integral que realiza el médico de atención primaria, esto podría pasar desapercibido, y por lo tanto no beneficiarse del diagnóstico precoz de las patologías potencialmente graves relacionadas con este síndrome. 


Comunicaciones y ponencias semFYC: 2019; Comunicaciones: Casos clínicos. ISSN: 2339-9333

Autores

Cerdeira Couceiro, Sandra
CS Bueu. Pontevedra
Chaves Serantes, Noelia
CS Bueu. Pontevedra
Fariñas Vázquez, Jose Ángel
CS Bueu. Pontevedra