Atención primaria y especializada.

Caso multidisciplinar

Bulto en el ojo

Enfoque individual

Mujer de 44 años, con antecedentes personales de teratoma ovárico y cáncer de mama bilateral a los 34 años en remisión.

Presenta un bulto en canto interno del ojo que ha ido creciendo progresivamente desde hace dos años. A la exploración presenta una tumoración a nivel de la escotadura supraorbitaria izquierda, duro, bien delimitado sin alteraciones visuales.

Enfoque familiar y comunitario

Casada, hijo de 5 años

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Se realiza estudio completo en oftalmología y se diagnostica de leiomiosarcoma ocular izquierdo. En la unidad de genética se observa mutación en gen TP53 compatible con un síndrome de Li-Fraumeni.

En la consulta nos preguntamos que seguimiento precisan estos pacientes y hacemos una revisión del síndrome.

Tratamiento y planes de actuación

El síndrome de Li-Fraumeni es una enfermedad que predispone al desarrollo de tumores en múltiples órganos desde la infancia. Los mas característicos son osteosarcomas, sarcomas de tejidos blandos, cáncer de mama en sujetos jóvenes, leucemias, linfomas, tumores cerebrales y adenocarcinomas. Tiene un patrón de herencia autosómico dominante.

Evolución

Se recomienda estudio genético a familiares de primer grado y realizar en adultos el siguiente protocolo de seguimiento:

Examen físico completo cada 6 meses.

Evaluación médica rápida con su médico de atención primaria ante cualquier inquietud medica

MAMA: Autoexploración mamaria desde los 18 años, examen clínico anual a partir de los 20 años. RMN anual desde 20-25 años o a la edad del diagnostico de cáncer de mama del familiar más joven. Considerar la mastectomía profiláctica.

COLON: colonoscopia cada 2 años comenzando a los 40 años o 10 años antes de la edad del diagnostico de cáncer de colon del familiar más joven.

RMN cerebral anual

RMN rápida de cuerpo entero anual

Ultrasonido abdomino-pélvico cada 6 meses

Hemograma, LDH y VSG cada 4 meses.

Revisión dermatologica anual.

Es muy importante realizar una vigilancia estrecha de estos pacientes de una forma coordinada entre atención primaria y especializada, con el objetivo de realizar un diagnóstico precoz ante la aparición de un nuevo tumor. Facilitaremos consejo genético a pacientes y familiares, ya que los familiares de primer grado de un individuo portador de la mutación del gen TP 53 tienen una probabilidad del 50% de ser portadores de esta mutación.