Enfoque individual

Hombre de 71 años con antecedentes de hipertensión, diabetes tipo 2, arteriopatía periférica y leucemia mielomonocítica crónica tipo 2 (LMMC-2). Desde noviembre de 2023 presenta dolor migratorio e inflamación en pie izquierdo, con escasa respuesta a colchicina y corticoides. Las pruebas iniciales en Atención Primaria (radiografía, ecografía y analítica) no mostraron hallazgos relevantes.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

En abril de 2024 se diagnostica una estenosis crítica en arterias femorales y poplíteas izquierdas, intervenida en septiembre con persistencia del dolor. Se deriva a Reumatología, donde gammagrafía, TAC y resonancia muestran edema óseo en primer metatarsiano y posible tofo gotoso. Posteriormente, el paciente desarrolla afectación inflamatoria en varias articulaciones y lesiones mucosas (aftas orales y úlceras genitales). En enero de 2025 aparecen nódulos eritematosos en piernas (hay imagen), diagnosticados como vasculitis paraneoplásica asociada a LMMC en biopsia. En julio desarrolla inflamación del pabellón auricular, tratada como erisipela (hay imagen).

Tratamiento y planes de actuación

Se han ensayado tratamientos antiinflamatorios, corticoides y rehabilitación con ondas de choque, sin respuesta adecuada. Ante la suma de manifestaciones sistémicas, se plantea etiología autoinflamatoria o paraneoplásica. Reumatología solicita estudio genético. Aunque el HLAB51 es negativo, hay alta sospecha de síndrome de VEXAS, iniciándose tratamiento biológico aun sin confirmación genética (estudio pendiente del gen UBA1).

Evolución

El paciente ha requerido múltiples valoraciones (presenciales, urgencias y e-consultas) por progresión de síntomas articulares y mucocutáneos. La insistencia desde Atención Primaria y la visión global del caso han sido claves para integrar los síntomas y promover un estudio más completo, permitiendo el inicio precoz de un tratamiento específico que mejore la situación del paciente.

El síndrome de VEXAS es un cuadro poco frecuente que excede las competencias del médico de familia. Sin embargo, nuestra horizontalidad y visión global permiten detectar patrones que pueden pasar desapercibidos en valoraciones más fragmentadas, promoviendo un diagnóstico precoz y la coordinación con especialistas.