Comunicaciones: Casos clínicos

Síndrome de West, un caso en atención primaria (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Atención Primaria

Caso multidisciplinar

MOTIVOS DE CONSULTA

Tic ocular ipsilateral y crisis comiciales

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Antecedentes familiares: Padres no consanguíneos

Antecedentes personales: Embarazo gemelar controlado, preeclamsia, parto a término, cesárea, inmunizaciones según calendario

Anamnesis: Lactante de 7 meses que acude por presencia de tic ocular izquierdo casi diario de unas 3 semanas de evolución con progresión a episodios de flexión y abducción de extremidades superiores, flexión cefálica con elevación y desviación de la mirada hacia arriba y un lado, en salvas de 4-5.

Exploración física: TA: 130/60, deficiente contacto con el entorno aunque se logra seguimiento ocular y sonrisa social. PINR, pares craneales normales, buen sostén cefálico, no sedestación estable, no dismorfias ni discromias, no signos de focalidad neurológica aguda, ROT simétricos, fuerza y tono normal, edad de desarrollo: 6 meses, resto sin hallazgos.

Pruebas complementarias: Analítica normal incluidos ácidos orgánicos, amonio y láctico. RM cerebral normal. EEG: ritmo cortical de fondo desorganizado y desestructurado con pérdida de ritmos bioeléctricos normales, sustituidos por actividad hipsarritmica de punta, polipunta, onda hipervoltada, abigarrada, asincrona, multifocal y generalizada, esporadicamente fragmentada de alta expresividad neurofisiológica, compatible con encefalopatia epiléptica.

Enfoque Familiar

Familia nuclear en expansión con parientes próximos. Hermana gemela. Dos hermanos de padre de relación anterior.

Desarrollo

Juicio clínico: Síndrome de West, HTA

Diagnóstico diferencial:

-       Cólicos del lactante

-       Postura de opistótonos por espasticidad

-       Encefalopatía mioclónica precoz

-       Síndrome de Ohtahara

-       Tic del Sueño o Jactatio Capitis Nocturna

-       Spasmus Nutans

-       Tic de Salaam

-       Síndrome de Lennox-Gastaut

-       Epilepsia Mioclónica Benigna de la Primera Infancia

-       Reflujo gastroesofágico

Tratamiento

-ACTH 1mg IM/48h

-Valproato 200mg/12h

-Espironolactona 5mg/12h

Evolución

Ante la sospecha clínica, se deriva aurgencias hospitalarias donde ingresa para estudio. Tras confirmación diagnóstica se inicia tratamiento con ACTH con buena respuesta. Es dada de alta derivándose a Atención primaria con seguimiento por Neurología y Pediatría ambulatoria.

CONCLUSIONES

Se describe un caso de síndrome de West, una encefalopatía epiléptica que habitualmente se presenta durante el primer año de vida y se caracterizada por la tríada electroclínica clásica de espasmos infantiles, retardo del desarrollo psicomotor y patrón electroencefalográfico de hipsarritmia. 

Se pretende destacar la labor del Médico de Familia en la sospecha de esta enfermedad haciendo uso unicamente de anamnesis y exploración, elementos básicos en Atención Primaria.

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