Comunicaciones: Casos clínicos

Temblor rúbrico. La rúbrica de un diagnóstico (Póster)

Ámbito del caso

Atención Primaria.

Motivos de consulta

Mujer de 46 años que consulta por temblores.

Historia clínica

Enfoque individual

Antecedentes personales: hábito enólico. Psoriasis en tratamiento guselkumab. Anamnesis: temblor intencional en miembros inferiores con oscilopsia progresivamente ascendente hasta hacerse invalidante para la deambulación y las actividades habituales. Asocia astenia, anorexia y perdida ponderal.  Exploración: nistagmo horizontal y elevador a la desviación ocular derecha y superior, sensibilidad y fuerza conservada, RMP 3/5 generalizado sin clonus. Temblor rúbrico de gran amplitud en extremidades izquierda con dismetría. Tono aumentado en extremidades derechas. Marcha atáxica. Romberg negativo.  Pruebas complementarias:  Analítica: anodina excepto folato 1.6 TC craneal y angioRM: cavernoma pontocerebeloso izquierdo con drenaje venoso anómalo, efecto de masa y desplazamiento medial del pedúnculo cerebeloso superior, IV ventrículo y vertiente posterolateral del bulbo. 

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Temblor tipo Holmes en extremidades izquierdas secundario a Malformación vascular tipo cavernoma con drenaje venoso anómalo, efecto de masa y desplazamiento de estructuras adyacentes Nistagmo central. 

Tratamiento y planes de actuación

Ácido fólico.

Evolución

Mejoría leve tras reposición de ac. Fólico Derivación a neurocirugía para valoración de resección tras refractariedad a tratamiento médico. 

Conclusiones (y aplicabilidad para la Medicina de Familia)

- Conocer la neuroanatomía del SNC permite identificar la zona afectada en las patologías vasculares del SNC. 
- El cavernoma es la menos frecuente de las malformaciones vasculares del SNC (0.15-0.56 / 100000 habitantes). La gravedad de sus posibles complicaciones (hemorragia intracraneal, crisis clónicas o déficit neurológico progresivo) obligan a plantearse el diagnóstico diferencial siempre que la clínica concuerde con el área de afectación.
- Conocer las causas metabólicas relacionadas con los déficits neurológicos puede evitar retrasos terapéuticos aplicando tratamiento médico específico. 

Comunicaciones y ponencias semFYC: 2024; Comunicaciones: Casos clínicos. ISSN: 2339-9333

Autores

Vidal Durán, Alejandro
CAP de Montmeló. Barcelona
Giménez Bayà , Thaïs
CAP de Montmeló. Barcelona
Rocher Ros, Berta
CAP de Montmeló. Barcelona