Comunicaciones: Casos clínicos

Tres años con dolor de pies (póster)

AMBITO DEL CASO

Atención Primaria.

Caso multidisciplinar.

MOTIVOS DE CONSULTA

Paciente varón de 35 años que desde hace tres años presenta heralgesia en plantas de ambos pie, acudiendo en numerosas ocasiones tanto a consulta como a urgencias.

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Es portugués, exfumador, abuelo paterno fallecido a los 35 años y padre a los 55 por paramiloidosis. Sin RAM conocidas. Hipertenso, no diabético ni dislipémico. Sin otros antecedentes de interés.

Presenta heralgesia en plantas de ambos pies, frialdad y pérdida de sensibilidad progresiva, hipoestesia ascendente hasta rodillas de predominio derecho y debilidad en ambos miembros inferiores, en los últimos meses dolor en ambas manos y disfunción eréctil.

Buen estado general, consciente y orientado, pupilas isocóricas y normoreactivas, pares craneales conservados, marcha sin alteraciones, a nivel sensitivo-motor: hipoestesia de rodilla a pies con gradiente distal, fuerza en MMII: cuadriceps bilateral 4/5, extensión pierna 4/5, flexión 4/5, extensión pie derecho 3/5, extensión pie izquierdo 4/5 no alteración en la flexión, pies en garra, reflejos rotulianos abolidos, atrofia de gastrognemios derecho, reflejo cutáneo plantar indiferente bilateral.

En analítica pruebas serológicas negativas, anticuerpos anti Ro, anti La, ANA, ANCAS, anti MPO, anti MBG negativos, borrelia y leptospira negativo, vitamina B12 en rango. Electromiografía: Polineuropatía axonal, sensitivo-motora generalizada,marcado compromiso funcional de fibra nerviosa fina autónoma, simpática y parasimpática. La afectación nerviosa distal en extremidades inferiores es de especial intensidad, abolición universal respuestas motoras y sensitivas, signos de degeneración axonal crónica muy acusada. En RM hernia central L5-S1. Ecografía hepática y ecocardiograma sin alteraciones. Estudio genético para amiloidosis familiar por TTR: heterocigosis compuesta de las mutaciones p.Gly26Ser y p.Val50Met.

Enfoque familiar

Paciente con buen apoyo familiar, vida activa, vive con su mujer y dos hijos, trabajaba en la construcción actualmente en paro.

Desarrollo

Diagnóstico diferencial: Polineuropatía diabética, alcohólica, renal, hipotiroidea, Guillain-Barré, vasculíticas, hepatitis, herpes, VIH, borrelia, difteria, lepra, Chagas, paraneoplásicas, Charcot-Marie-Toth, fármacos, radiaciones, toxinas…

Diagnostico: Amiloidosis hereditaria por mutación del gen de la transtirretina.

Tratamiento

El tratamiento final fue el trasplante hepático.

Evolución

Evolución clínica favorable, con desaparición de la sintomatología.

CONCLUSIONES

Cuando un paciente hace varias consultas por un mismo motivo aunque en un principio no demos relevancia clínica debemos volver a historiarlo y re-explorarlo, para evitar que se escape alguna patología importante.

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