Comunicaciones: Casos clínicos

Tres pacientes con estrías angioides y lesiones dérmicas. El papel del médico de familia como integrador de especialistas y capacidad diagnóstica (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Atención Primaria

Caso multidisciplinar

MOTIVOS DE CONSULTA

Estrías angioides, lesiones dérmicas.

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Paciente 1:

Antecedentes personales: talasemia minor. Eccema diagnosticado por dermatología con biopsia compatible con dermatitis espongiótica. Sin otros antecedentes de interés.

Anamnesis: varón de 14 años derivado a Atención Primaria por parte de oftalmología para estudio de estrías angioides.

Exploración física: lesiones dérmicas naranjas que confluyen en placa adoptando un patrón reticular en flexura de codo y cuello. No defectos visuales.

Pruebas complementarias:

Biopsia cutánea: marcadas alteraciones de las fibras elásticas de la dermis media y positividad con la tinción de von Kossa compatible con pseudoxantoma elástico.

Pacientes 2 y 3 (hermanas):

Antecedentes personales: Eccema de contacto. Sin otros antecedentes de interés.

Anamnesis: mujer de 33 y 27 años consultan por idéntico motivo al Paciente 1.

Exploración física: presentan lesiones dérmicas similares a Paciente 1 pero en axilas y cuello.

Pruebas complementarias Paciente 2:

Biopsia cutánea: lesión dérmica con fragmentación e irregularidad de fibras elásticas mediante la tinción de Orceína elástica de Van Giesson; compatibles con pseudoxantoma elástico.

La paciente 3 está embarazada y no desea realizar estudio en el momento.

Enfoque familiar

Los tres pacientes tienen nivel cultural medio-alto y bienestar económico y social.

El paciente 1 no tiene relación familiar con las otras dos pacientes.

Desarrollo

La clínica y la agrupación familiar hacen pensar en alguna enfermedad genética. Al realizar nuevas biopsias con una correcta orientación clínica y con tinciones específicas la sospecha de Pseudoxantoma elástico aumenta. Posteriormente los estudios genéticos resultaron positivos para mutación del gen ABCC6 16p13:1 dicha mutación está contenida en el panel de pseudoxantoma elástico.

Tratamiento

Seguimiento por oftalmología y cardiología. Consejo genético. Soporte por Atención Primaria.

Evolución

En el caso del niño, buena tolerancia a la enfermedad. En el caso de las dos hermanas mayores y con hijos, pendiente de estudio de la descendencia y alta preocupación por sus niños.

CONCLUSIONES

En este caso es el Médico de primaria que recibe a los pacientes de oftalmología con una sospecha de enfermedad sistémica y que conectando con internistas y especialistas en enfermedades raras consigue diagnosticar.

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