Atención Primaria.

Varón de 23 años que consulta porque su padre tiene una enfermedad poliquística renal y que desde su país de origen le han recomendado hacerse un estudio.

Enfoque individual

Hombre de 23 años, residente en España desde hace 3 años, sin antecedentes de interés. El paciente no recuerda haberse realizado ninguna prueba de imagen. Se explora abdomen del paciente sin hallazgos de interés. Se concierta ecografía en el centro de salud al día siguiente para valorar lesiones renales.

Hallazgos ecográficos

En la ecografía realizada en Atención Primaria se observan ambos riñones muy aumentados de tamaño, con marcada alteración estructural y múltiples quistes, siendo el mayor en riñón derecho de 6 cm. Entre los islotes se conserva parénquima renal sano (confirmado posteriormente por ecografía reglada). No se consigue adecuada observación del hígado por interposición del riñón.

Pruebas complementarias

Ante estos hallazgos, se deriva de forma preferente al paciente a Nefrología y se cita de forma urgente una analítica para valorar función renal, que es normal. En el estudio hospitalario se amplían las pruebas de imagen y se confirman los hallazgos, encontrándose también un quiste hepático.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Es diagnosticado de enfermedad renal poliquística autosómica dominante por el servicio de Nefrología sin alteraciones de función renal en el momento actual, siendo este diagnóstico ya sospechado en el estudio en Atención Primaria. Se realiza además estudio genético encontrándose mutación en gen PKD1 (cromosoma 16).

Tratamiento y planes de actuación

En este caso se decide seguimiento del paciente y asesoramiento genético de cara a deseo genésico.

Evolución

Desde el diagnóstico el paciente permanece asintomático, sin alteraciones analíticas.

En este caso, la ecografía en Atención Primaria nos permitió acelerar una prueba de imagen en un paciente asintomático, que prácticamente confirmó el diagnóstico de sospecha. También nos permitió descartar que el paciente estuviera presentando complicaciones, como un deterioro de función renal, que requirieran de una asistencia urgente. Este caso ejemplifica que la ecografía debe ser una técnica más de exploración en la consulta.