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Caso multidisciplinar

Fiebre

Enfoque individual

Paciente de 19 años de edad con Enfermedad de Mc Ardle y ERGE como antecedentes personales de interés, que acude a su MAP por cuadro catarral (rinorrea verdosa, mínima tos, cansancio y fiebre) por lo que se le prescribe Paracetamol 1gr (1-1-1) e ingesta abundante de líquidos. A las 24 horas acude a Urgencias por fiebre (38,7º), acompañado de escalofríos. No alteraciones del ritmo intestinal, ni del hábito deposicional. No síndrome miccional. No coluria.  

Exploración:

PA: 1232/71 mmHg. Temperatura axilar: 38.7 ºC. Buen estado general. Eupneico.

Otoscopia: normal. Faringe: Amígdalas inflamadas. Pequeño punto blanquecino en amígadala izquierda. No petequias en velo del paladar. AC: rítmica sin soplos. AP: Murmullo vesicular fisiológico. Abdomen: Blando y depresible. No doloroso a la palpación. No signos de irritación peritoneal. No masas ni visceromegalias. Peristaltismo conservado. No hepatomegalia. Sucusión renal negativa.

Pruebas complementarias:

AS: Hemograma y Coagulación sin alteraciones. CPK:18715U/L. Mioglobina: 3352ng/ml. PCR: 106,2mg/dl

Rx Tórax: IC dentro de la normalidad. No pinzamiento de senos costofrénicos. No imágenes de condensación en parénquima pulmonar.

E.C.G: Taquicardia sinusal a 113lpm. Intervalo PR dentro de la normalidad. Patrón de repolarización precoz.

Enfoque familiar

Buena red de apoyo familiar.

Desarrollo

Rabdomiolisis en paciente con Enfermedad de Mc Ardle

Tratamiento

Perfusión de suero glucosado al 5% y bicabornato 1/6M para forzar diuresis y alcalinizar la orina

Evolución

Se canaliza vía venosa periférica para obtención de analítica sanguínea y administración de 500ml de suero fisiológico y Perfalgan. Ante los signos de rabdomiolisis ingresa en observación para control de la CPK y FGR. 

La enfermedad de McArdle es una alteración metabólica hereditaria recesiva producida por un déficit enzimático, responsables del metabolismo del glucógeno. Es característica la intolerancia al ejercicio, mialgias y rigidez muscular. Una buena parte de los enfermos acaban por presentar crisis de mioglobinuria tras el desarrollo de un ejercicio intenso; en dichas ocasiones, la orina presenta un color rojizo característico (rabdomiolisis aguda). Aunque es una enfermedad muy poco frecuente, el adecuado seguimiento y familiarización de su MAP con el caso es suficiente para el manejo del paciente, siendo capaz de valorar pequeños cambios en la patología y conocer posibles complicaciones a través del seguimiento continuo del paciente.